Sindromi mediche: cluster di segni e sintomi con eziologia condivisa – Esempi: Down, Marfan, Falcemia, AIDS
Una sindrome è un pattern riconoscibile di segni (reperti oggettivi) e sintomi (esperienze soggettive) che si presentano costantemente insieme, indicando una patogenesi comune sottostante.
Segni vs Sintomi
- Segni: Osservabili/misurabili (rash, febbre, ipertensione, soffio, alterazioni lab).
- Sintomi: Riferiti dal paziente (dolore, affaticamento, nausea, vertigini, ansia).
Eziologia
- Genetica (cromosomica, monogenica, multifattoriale)
- Infettiva (post-infettiva, persistente)
- Autoimmune/infiammatoria
- Tossica/metabolica
- Sviluppo
Esempi classici
- Sindrome di Down: Trisomia 21; disabilità intellettiva, facies caratteristica, difetti cardiaci, ipotonia.
- Sindrome di Marfan: Mutazione FBN1; habitus alto, dilatazione radice aortica, lussazione cristallino, deformità pectus.
- Malattia falciforme: Mutazione HbS; crisi vaso-occlusive, anemia emolitica, danno d'organo.
- AIDS: Deplezione CD4⁺ da HIV; infezioni opportunistiche, neoplasie.
Diagnosi e gestione
Criteri clinici ± conferma genetica/molecolare. Trattamento mira a manifestazioni specifiche e meccanismo sottostante quando possibile.