Sindrome di Down: cause e occorrenza senza storia familiare
La Sindrome di Down (trisomia 21) resulta da un cromosoma 21 in più. La maggior parte dei casi non è ereditaria ma deriva da non-disgiunzione meiotica casuale.
Perché può occorrere senza storia familiare
- Età materna avanzata: qualità ovociti declina; rischio non-disgiunzione sale.
- Età paterna avanzata: contributo minore ma misurabile.
- Mutazioni de novo: rare mutazioni genetiche che influenzano segregazione cromosomi.
- Traslocazione Robertsonian: un genitore può portare traslocazione bilanciata 14;21 (fenotipicamente normale) ma produrre gameti con materiale 21 extra. Questo può essere familiare ma spesso appare senza storia familiare pregressa.
Nessuna storia familiare riduce ma non elimina rischio. Consulenza genetica fornisce valutazione rischio personalizzata.