Salute e malattia
La malattia di Huntington (HD) può colpire qualsiasi fascia d'età ma è associata ad adulti 35-50 anni. Non è legata al sesso, colpisce uomini e donne equamente. Secondo Merck è rara: 1 su 10.000 individui. Colpisce il cervello, è degenerativa; i sintomi iniziali sono sottili e diventano più evidenti col tempo, rendendo difficile la diagnosi precoce. Non esiste cura; i trattamenti gestiscono i sintomi.
Si trasmette da genitore a figlio come gene mutato. Se il figlio non eredita il gene, la malattia non prosegue nella linea. Un figlio di genitore affetto ha il 50% di probabilità di ereditare la malattia (New York Times Health Guide). Esistono due tipi: esordio nell'adulto (più comune) ed esordio precoce (infanzia).
Secondo Johns Hopkins Medicine, circa l'80% dei pazienti ha sintomi psichiatrici: depressione, disturbi dell'umore o della personalità. Difficoltà a controllare scoppi d'ira e aggressività. Impulsività anomala, segni di mania e ansia severa. Si usano antipsicotici e antidepressivi.
Difficoltà a ricordare e organizzare i pensieri. Il danno cerebrale progressivo compromette la cognizione. La perdita cognitiva rende difficili le attività quotidiane e può portare a scelte discutibili. La Family Caregiver Alliance (San Francisco) sottolinea che i pazienti rimangono consapevoli di ciò che li circonda. Farmaci e terapia occupazionale sono usati per questi sintomi.
Il National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) spiega che la malattia causa movimenti involontari (corea), che si intensificano se il paziente è agitato. Con la progressione compaiono difficoltà a camminare, cadute, perdita completa di equilibrio e coordinazione. Linguaggio e deglutizione possono essere colpiti (parola scandita, problemi alimentari). Neurolettici e fisioterapia riducono intensità e frequenza.
La malattia altera il metabolismo. Secondo HOPES (Stanford), la capacità cellulare di produrre energia è compromessa. Le cellule faticano a produrre ATP (adenosina trifosfato). Senza ATP sufficiente, l'efficienza metabolica declina. I pazienti potrebbero dover aumentare l'apporto calorico, specialmente grassi sani come omega-3 (pesce, noci, olio di soia).
Malattie neurologiche