Salute e malattia
La sclerosi tuberosa (TSC) è causata da una mutazione nei geni TSC1 o TSC2. Questi geni controllano la velocità di crescita cellulare. Una mutazione in uno di questi geni fa sì che le cellule si dividano troppo rapidamente.
La mutazione può essere ereditata da un genitore affetto oppure può essere una nuova mutazione dei geni TSC1 o TSC2.
Secondo la Mayo Clinic, due terzi delle persone con TSC la sviluppano come nuova mutazione genetica, mentre solo un terzo eredita la malattia.
Un genitore con TSC ha il 50% di probabilità di trasmettere il gene mutato. La gravità della malattia nel figlio non dipende dalla gravità nel genitore.
La TSC può svilupparsi attraverso un processo chiamato mosaicismo gonadico, in cui una mutazione avviene perché lo spermatozoo o l'ovulo portano il gene mutato anche se il genitore non ha la TSC, secondo l'Istituto Nazionale per i Disturbi Neurologici e l'Ictus.
Malattie neurologiche