Disturbi del Motoneurone (MND): Diagnosi Differenziale, Sintomi e Subtipi (SLA, PBP, PMA)
Complessità Diagnostica
Diagnosi MND: processo esteso. Caratteristiche: debolezza muscoli respiratori, instabilità emotiva, debolezza/atrofia muscolare. Eziologia: degenerazione progressiva corni anteriori, tratti corticospinali, nuclei bulbarì, o combinazione. Più comuni: uomini, 50enni.
Classificazione e Sintomi
MND Superiori (Upper)
- Esordio: bocca/gola → estensione arti
- Rigidità, movimenti goffi
MND Inferiori (Lower)
- Debolezza facciale, disartria, fascicolazioni visibili
- Crampi: mano, piede, lingua → debolezza/atrofia generalizzata
Determinare categoria PRIMA di trattare
Subtipi Principali
Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA / Lou Gehrig)
- Upper + Lower MND
- Sintomi asimmetrici casuali: debolezza mano → spalle → arti inferiori
- Merck Manual: morte per insufficienza respiratoria. 50% muoiono entro 3 anni esordio. 20% vivono 5 anni. 10% vivono 10 anni.
Paralisi Bulbare Progressiva (PBP)
- Focus: naso/gola (Merck)
- Deglutizione, parola, masticazione sempre più difficili + debolezza facciale
- Complicanze respiratorie → morte < 3 anni esordio
Atrofia Muscolare Progressiva (PMA)
- MND più benigna, qualsiasi età
- Fascicolazioni casuali = esordio precoce
- Progressione lenta: debolezza/atrofia generalizzata
- Sopravvivenza: 25+ anni
Diagnosi Differenziale (Esclusione Previa)
- Disturbi trasmissione neuromuscolare
- Disordini tiroidei/surrenali
- Alterazioni elettrolitiche
- Miopatie, polimiosite, dermatomiosite
- Infezioni: Lyme, Epatite C
Esami ematochimici/laboratorio → escludere sopra. Poi: test elettrodiagnostici + RM encefalo + eventuale RM cervicale. Elettromiografia ad ago (EMG): più utile → fascicolazioni e fibrillazioni = MND. Se EMG negativo → RM cervicale + encefalo per lesioni strutturali.