Salute e malattia
Il morbo di Lou Gehrig è una malattia neurodegenerativa che porta il nome scientifico di sclerosi laterale amiotrofica. Il morbo di Lou Gehrig colpisce i motoneuroni che portano messaggi dal cervello al midollo spinale e ai muscoli del corpo.
Il morbo di Lou Gehrig è ereditario solo in un piccolo numero di famiglie. L'Associazione SLA riporta che il 90% degli adulti colpiti dal morbo di Lou Gehrig non ha storia familiare di SLA in familiari stretti.
Quelli diagnosticati con il morbo di Lou Gehrig che hanno una storia familiare della malattia si dice che abbiano SLA familiare (FALS). Un gene difettoso ereditato da un genitore interrompe la sequenza dei geni nel corpo, causando il funzionamento errato dei geni. Un gene interrotto è noto come gene mutato.
Il corpo di una persona sana ha 23 paia di cromosomi, 22 paia sono condivisi tra maschi e femmine con il 23esimo che porta due cromosomi X nelle femmine o un X e un Y nel paio maschile.
Il morbo di Lou Gehrig ha tre pattern di mutazione genica, con il più comune descritto come autosomico dominante. Questo significa che il cromosoma colpito è nei primi 22 paia di cromosomi condivisi tra maschi e femmine umani; solo un gene deve mutare per aumentare le possibilità di contrarre la SLA.
Il cromosoma più comunemente colpito in FALS è il cromosoma 21. L'Associazione SLA riporta il cromosoma 21 colpito in circa il 20% dei casi di SLA ereditaria. Questa mutazione genica è nota come superossido dismutasi o SOD1.
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