Salute e malattia
Il morbo di Parkinson, o MP, è un disturbo neurologico progressivo in cui le cellule cerebrali danneggiate compromettono il movimento e il controllo muscolare. Secondo la Parkinson's Disease Foundation, il disturbo tipicamente si sviluppa dopo i 55 anni e colpisce da 4 a 6 milioni di persone nel mondo. I ricercatori hanno isolato un gene che causa un tipo di MP in alcune famiglie, ma solo circa il 2% di tutti i casi sono ereditari. Ulteriore ricerca genetica può aiutare a chiarire il ruolo che la storia familiare e altri fattori di rischio giocano nello sviluppo del disturbo.
Gli esperti dibattono l'importanza della storia familiare come fattore di rischio per il morbo di Parkinson. L'Istituto Nazionale per i Disturbi Neurologici e l'Ictus stima che dal 15% al 25% delle persone con MP abbiano un parente noto con la malattia, ma più della metà di questi casi coinvolge la rara forma a esordio precoce della malattia. Nei casi tipici, la storia familiare è un povero predittore per il MP, sebbene il rischio possa essere leggermente più alto se il parente è un fratello piuttosto che un genitore o altro membro della famiglia.
Gli studi genetici aiutano gli scienziati a scoprire quali geni (le "unità informative" di base del DNA umano) e mutazioni geniche (altre forme dello stesso gene) sono associate al morbo di Parkinson. I 20.000-25.000 geni del corpo umano determinano tratti come colore dei capelli, altezza e gruppo sanguigno, così come permettono al corpo di eseguire compiti necessari. Certi geni influenzano la probabilità di sviluppare una malattia.
Gli scienziati hanno scoperto 13 geni associati al morbo di Parkinson, ma rimane poco chiaro esattamente come la genetica influenzi chi sviluppa e chi non sviluppa la malattia. Solo un gene è considerato "causale", significando che la sua presenza da sola è sufficiente a garantire che un individuo soffrirà eventualmente di morbo di Parkinson. Secondo la Parkinson's Disease Foundation, questo tipo di gene è raro, rappresentando solo una piccola minoranza dei casi di MP.
Gli scienziati stanno riconsiderando idee precedentemente accettate sul morbo di Parkinson. In passato, avrebbero studiato generazioni della stessa famiglia per trovare un pattern; se nessun pattern esisteva, concluderebbero che i geni non giocavano parte nella malattia. Ora, tuttavia, gli scienziati comprendono che sia l'eccessivo consumo di acqua di pozzo che l'esposizione a certi pesticidi ed erbicidi aumentano l'occorrenza della malattia, significando che le famiglie che hanno coltivato o vissuto in aree rurali per generazioni possono essere a rischio aumentato nonostante la mancanza di un pattern ereditario.
Il test genetico per il gene PINK1, noto per causare il morbo di Parkinson in alcune persone, è ora disponibile. Di solito, tuttavia, i professionisti sanitari non consigliano tale test perché il gene PINK1 è responsabile solo del 2% dei casi di MP a esordio precoce. Il National Human Genome Research Institute concorda che il test genetico per il MP è di utilità limitata, ma consiglia alle persone di parlare con un medico o professionista genetico se hanno bisogno di più informazioni per prendere una decisione.
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