Salute e malattia
La malattia di Huntington (HD) è un disturbo neurologico ereditario che causa graduale perdita del controllo muscolare e demenza progressiva, tra altri sintomi. I sintomi diventano tipicamente evidenti alla fine dei 30 o inizio 40, sebbene l'età d'esordio possa variare significativamente e in alcuni pazienti avvenga a età molto più giovane. Purtroppo, gli scienziati non hanno ancora trovato una cura; la tecnologia moderna ha, tuttavia, migliorato la nostra comprensione di — e la capacità di diagnosticare — la malattia.
Sebbene l'HD fosse stata descritta per la prima volta dal Dr. George Huntington nel 1872, la mutazione responsabile non fu identificata fino al 1993. L'HD è causata da un'anomalia genetica nel gene Huntingtin sul cromosoma 4; se uno dei vostri genitori aveva l'HD, c'è solitamente il 50% di probabilità che anche voi l'abbiate. L'1-3% dei pazienti con HD non ha storia familiare del disturbo. I laboratori possono testare il DNA da un campione di sangue per determinare se avete il gene difettoso — una tecnica resa possibile dai moderni progressi tecnologici. Scegliere di essere testati per l'HD è una decisione difficile, che cambia la vita, e molte persone a rischio preferiscono non essere testate per il gene.
Il test per l'HD fornisce informazioni che possono aiutare con altre decisioni. Alcune persone che scoprono di aver ereditato la versione mutante del gene possono optare per l'adozione o la riproduzione assistita per assicurare che i loro figli non finiscano con lo stesso problema. D'altro canto, se il test genetico rivela che non avete ereditato l'HD, siete risparmiati dal doloroso fardello dell'ansia. Di conseguenza, mentre il test genetico nei figli di pazienti con HD non può prevenire o curare il disturbo, può aiutare le persone a rischio a fare scelte importanti.
Un progresso tecnologico che ha contribuito grandemente allo studio dell'HD fu lo sviluppo di un modello murino della malattia nel 1996. Ingegnerizzando geneticamente un topo il cui genoma incorporava un frammento del gene Huntingtin umano, gli scienziati produssero topi che mostrano alcuni sintomi e in cui si possono testare nuovi trattamenti.
Forse una delle aree di ricerca più promettenti nell'HD è l'interferenza RNA o RNAi. Fondamentalmente, l'RNAi è un meccanismo nelle cellule in cui piccoli RNA che non codificano per proteine si legano a RNA messaggeri (trascritti di geni attivi), silenziando il gene o riducendo la quantità di proteina prodotta dal gene. L'RNAi offre agli scienziati un modo per "spegnere" un gene difettoso introducendo piccoli RNA interferenti (siRNA) nelle cellule. I ricercatori medici potrebbero potenzialmente usare questo approccio per spegnere la copia difettosa del gene Huntingtin nell'HD. Ci sono diversi ostacoli che i ricercatori devono superare, tuttavia, per rendere questa tecnica pratica per l'uso nell'uomo.
La tecnologia delle cellule staminali è un'altra innovazione recente che potrebbe trovare applicazione nel trattamento dell'HD. Le cellule staminali sono cellule indifferenziate che possono dare origine a qualsiasi tipo di tessuto nel corpo. È possibile che la tecnologia delle cellule staminali possa offrire ai medici la capacità di sostituire cellule cerebrali morte in pazienti con HD, sebbene, come per l'RNAi, ci siano diverse sfide che i ricercatori devono superare prima che la terapia con cellule staminali per l'HD diventi fattibile.
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