Malattia Celiaca: Guida Completa a Sintomi, Diagnosi e Gestione

La malattia celiaca è un'entero patia immuno-mediata innescata da ingestione glutine in individui geneticamente suscettibili (HLA-DQ2/DQ8). Colpisce ~1% popolazioni mondiali; la maggior parte rimane non diagnosticata.

Manifestazioni Cliniche (Altamente Variabili)

• GI classiche: Diarrea cronica, steatorrea, calo ponderale, gonfiore, dolore addominale.
• Non classiche / Extra-intestinali (ora maggioranza):
  • Anemia da carenza ferro (resistente a ferro orale)
  • Affaticamento, "nebbia cerebrale"
  • Osteopenia/osteoporosi (malassorbimento vit D/K)
  • Dermatite erpetiforme (patognomonica: eruzione vescicolare pruriginosa gomiti/ginocchia/natiche)
  • Neurologiche: Neuropatia periferica, atassia (atassia da glutine), cefalea, epilessia
  • Riproduttive: Infertilità, aborti ricorrenti, parto pretermine
  • Dentali: Difetti smalto, ulcere aftose
  • Epatiche: Transaminasi elevate (epatite celiaca)
  • Autoimmuni associate: DM1, tiroidite, Sjögren, Addison
• Silente: Nessun sintomo; trovata allo screening.

Algoritmo Diagnostico

1. Sierologia (dieta con glutine): tTG-IgA (sensibilità 95%, specificità 95%) + IgA totale (escludere deficit IgA). Se IgA carente → tTG-IgG, DGP-IgG.
2. Endoscopia + biopsia (gold standard): ≥4 biopsie duodenali (bulbo + distale). Classificazione Marsh (0–3c).
3. Test genetico (HLA-DQ2/DQ8): Alto valore predittivo negativo. Usare se sierologia/biopsia discordanti o dieta senza glutine già iniziata.
4. NO prova dieta senza glutine prima test! Falsi negativi risultano.

Gestione

• Dieta rigorosa, vita senza glutine (DSG): <20 ppm glutine (standard Codex). Escludere frumento, orzo, segale, avena contaminata.
• Reintegro nutrizionale: Ferro, B12, folati, D, calcio, zinco, fibra.
• Follow-up: tTG-IgA a 6, 12 mesi, poi annuale. Guarigione mucosa ritarda sierologia.
• Densità ossea: DEXA basale; ripetere per linee guida.
• Vaccinazioni: Pneumococcica (rischio iposplenismo), Ep B (risposta compromessa).

Malattia Celiaca Refrattaria

Sintomi/atrofia villi persistenti nonostante 12+ mesi DSG rigorosa. Tipo I (IEL normali) → steroidi/budesonide. Tipo II (IEL aberranti) → alto rischio linfoma; cladribina, HSCT autologo.

Associazioni pazienti (Beyond Celiac, Celiac Disease Foundation) forniscono supporto critico per aderenza DSG.