Amniocentesi: Procedura, Scopo e Cosa Rivelano i Risultati

L'amniocentesi è una procedura diagnostica prenatale tipicamente eseguita tra 15–20 settimane gestazione. Sotto guida ecografica continua, un ago sottile è inserito attraverso parete addominale nel sacco amniotico per prelevare piccola quantità liquido amniotico contenente cellule fetali e marcatori biochimici.

Cosa Rileva l'Amniocentesi

• Condizioni genetiche e cromosomiche: Sindrome Down (trisomia 21), trisomia 18, trisomia 13, anomalie cromosomi sessuali, molti disordini monogenici
• Maturità polmonare fetale: Livelli surfattante (rapporto L/S, fosfatidilglicerolo) guidano timing parto in gravidanze alto rischio
• Infezione: Infezione intra-amniotica, infezioni virali (CMV, parvovirus, Zika)
• Determinazione sesso fetale: Analisi cromosomica rivela sesso
• Difetti tubo neurale: Alfa-fetoproteina (AFP) e acetilcolinesterasi elevate

Sicurezza e Rischi

Con guida ecografica moderna, rischio aborto correlato procedura è basso (circa 0,1–0,3%). Altri rari rischi: infezione, lesione ago feto, sensibilizzazione Rh (prevenuta con RhoGAM).

L'amniocentesi fornisce informazione diagnostica definitiva che test screening (NIPT, quad screen) non possono. Discutere rischi, benefici, alternative con ostetrica/o o specialista medicina materno-fetale.