Test per l'Infertilità: Guida Completa all'Iter Diagnostico di Coppia
Dopo 12 mesi di tentativi (6 se età femminile >35 aa) senza gravidanza, l'iter diagnostico standardizzato valuta fattori femminili, maschili e combinati. Obiettivo: diagnosi eziologica per trattamento mirato.
Step 1: Decisione condivisa e anamnesi
- Colloquio coppia: aspettative, limiti invasività, costi, tempistiche.
- Anamnesi dettagliata: età, durata infertilità, storia mestruale, chirurgia pelvica, MST, endometriosi, PCOS, fattori tossici, farmaci, familiarità, stile di vita.
- Valutazione frequenza/tempistica rapporti (finestra fertile: 5 giorni prima + giorno ovulazione).
- Verifica contraccezione recente (pillola: fertilità torna in 1-3 cicli; spirale: immediata).
Step 2: Esami di base (I livello) - contemporanei per entrambi
| Partner femminile | Partner maschile |
|---|
| Profilo ormonale basale (giorno 2-3): FSH, LH, estradiolo, AMH, TSH, prolattina | Spermiogramma (WHO 2021) + spermiocoltura |
| Ecografia pelvica transvaginale: utero, ovaie (AFC), endometrio | Esami ormonali se spermiogramma alterato: FSH, LH, testosterone, prolattina, TSH |
| Pap test/HPV test se non recente | Ecografia scrotale + Doppler se varicocele sospetto o alterazioni seminali |
| Sierologia infettiva: HIV, HCV, HBV, sifilide, rosolia, varicella, toxoplasma, CMV | Sierologia infettiva identica |
| Gruppo sanguigno + Rh + Coombs indiretto | Gruppo sanguigno + Rh |
Step 3: Valutazione pervietà tubarica (se esami base normali)
- Sonosalpingografia (HyCoSy): ecografia + mezzo di contrasto (es. ExEm Foam) – no radiazioni, ben tollerata, sensibilità ~90%.
- Isterosalpingografia (HSG): rx + contrasto iodato – valuta morfologia cavità + pervietà; radiazioni, fastidio, rischio infezione/allergia.
- Laparoscopia + cromoperturbazione: gold standard se sospetto endometriosi/aderenze; invasiva, anestesia generale, rischi chirurgici. Riservata a indicazioni specifiche.
Step 4: Approfondimenti mirati (II livello)
- Isteroscopia diagnostica: se HSG/HyCoSy dubbia, polipi/fibromi sottomucosi, sinechie, anomalie congenite.
- Dosaggio progesterone fase luteinica (7 gg post-ovulazione): conferma ovulazione adeguata.
- Cariotipo coppia: se abortività ricorrente, azoospermia/oligozoospermia severa, storia familiare.
- Trombophilia screening: solo se abortività ricorrente (>2) o trombosi personale/familiare (non screening routinario).
- Test immunologici (anticorpi anti-spermatozoo, NK cells, pannello autoimmunità): controversi, non routinari; solo in centri specializzati e contesto selezionato.
- Test genetici preimpianto (PGT-A/M/SR): solo in contesto FIVET, non diagnostico infertilità per se.
Step 5: Sintesi e piano terapeutico
Classificazione eziologica (WHO): fattore tubarico, ovulatorio, uterino, peritoneale (endometriosi), maschile, inspiegato, combinato. Trattamento a step: correzione fattori modificabili → induzione ovulazione + rapporti mirati/IUI → FIVET/ICSI → donazione gameti/utero surrogato (dove legale).
Principio guida: "Testare entrambi, trattare la coppia". Evitare indagini seriali, invasive, costose senza indicazione chiara.