Uremia: comprendere cause, sintomi e opzioni terapeutiche

Uremia è la sindrome clinica risultante dall'accumulo di urea e altri rifiuti azotati per grave disfunzione renale (tipicamente eGFR <15 mL/min). È distinta da azotemia (BUN/creatinina elevati senza sintomi).

Patofisiologia

L'urea stessa è lievemente tossica; la sindrome riflette ritenzione di centinaia di tossine uremiche (solfato indossilico, solfato p-cresilico, β₂-microglobulina, ADMA, guanidine) che colpiscono ogni sistema d'organo.

Manifestazioni classiche

Sistema	Caratteristiche
Neurologico	Encefalopatia (confusione, asterissi, convulsioni, coma), neuropatia periferica, gambe senza riposo
GI	Nausea, vomito, anoressia, singhiozzo, fetore uremico (alito urina), sanguinamento GI (disfunzione piastrinica)
Cardiovascolare	Pericardite (fruscio, rischio tamponamento), aterosclerosi accelerata, ipertensione, sovraccarico volemico
Ematologico	Anemia (carenza EPO), disfunzione piastrinica (sanguinamento), ridotta funzione WBC
Dermatologico	Prurito (xerosi uremica, deposizione calcio-fosfato), frost uremico (raro)
Endocrino/Metabolico	Insulino-resistenza, ipertrigliceridemia, acidosi metabolica, MBD-CKD (iperparatiroidismo secondario)
Immunologico	Rischio infezioni aumentato, risposta vaccinale compromessa

Trattamento

• Definitivo: Terapia sostitutiva renale (RRT) - emodialisi, dialisi peritoneale, o trapianto rene.
• Indicazioni dialisi urgente (AEIOU): Acidosi (severa), Elettroliti (K⁺ >6.5), Intossicazione (dializzabili), Overload (edema polmonare), Uremic complications (pericardite, encefalopatia, sanguinamento).
• Conservativo (non dialitico): Gestione sintomi, pianificazione cure anticipate - per pazienti fragili con aspettativa vita limitata che declinano RRT.

Riferimento nefrologico precoce (eGFR <30) migliora preparazione RRT ed esiti.