Malattia di Huntington: Disordine Neurodegenerativo Fatale Senza Benefici
La malattia di Huntington (HD) è un disordine neurodegenerativo autosomico dominante fatale senza vantaggi. Non ci sono "pro" nell'avere HD.
Caratteristiche Fondamentali
- Genetica: Espansione ripetizioni CAG in gene HTT (cromosoma 4). ≥40 ripetizioni = penetranza completa; 36–39 = penetranza ridotta.
- Esordio: Tipicamente 30–50 anni; giovanile (<20) con >60 ripetizioni.
- Triade: Motoria (corea, distonia, rigidità), cognitiva (disfunzione esecutiva, demenza), psichiatrica (depressione, irritabilità, psicosi, apatia).
- Progressione: 15–20 anni da esordio a morte (aspirazione, cadute, suicidio).
Gestione (Solo Sintomatica)
- Corea: Inibitori VMAT2 (deutetrabenazina, valbenazina), antipsicotici.
- Psichiatrica: SSRI, stabilizzatori umore, antipsicotici atipici.
- Cura multidisciplinare: Neurologia, psichiatria, genetica, FT/OT/SLT, nutrizione, palliativa.
- Consulenza genetica & test predittivo per familiari a rischio.
Orizzonte Ricerca
Silencing genico (ASO, RNAi), CRISPR, terapie HTT-lowering in trial clinici. Nessun trattamento disease-modifying ancora approvato.
Supporto: Huntington's Disease Society of America (HDSA), HDBuzz.net.