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Enfisema: cause, sintomi, diagnosi e gestione (Linee guida GOLD)

Enfisema è una malattia polmonare ostruttiva cronica (BPCO) caratterizzata da distruzione permanente e irreversibile delle pareti alveolari distali ai bronchioli terminali, portando a spazi aerei ingranditi e ridotta superficie scambio gassoso.

Fisiopatologia

  • Squilibrio proteasi-antiproteasi: Elastasi neutrofili (da infiammazione) > α1-antitripsina → distruzione pareti alveolari.
  • Stress ossidativo: Fumo sigaretta genera ROS → danno tessutale diretto, infiammazione.
  • Apoptosi cellule alveolari: Mantenimento/riparazione compromessi.
  • Perdita recoil elastico: Vie aeree collassano in espirazione → intrappolamento aria, iperinflazione, diaframmi appiattiti.

Eziologia

  • Fumo sigaretta: Causa #1 (85–90%). Dose-dipendente.
  • Deficienza α1-Antitripsina (AATD): Genetica (PiZZ) – enfisema panacinare esordio precoce (30–40 anni), predominanza basale.
  • Inquinamento aria: Occupazionale (cadmio, silice), combustibile biomassa, PM2.5 ambientale.
  • Fumo passivo.

Presentazione clinica

  • Dispnea da sforzo (progressiva, insidiosa).
  • Tosse cronica (può essere minima).
  • Torace a botte (aumento diametro AP).
  • Respiro a labbra increspate, uso muscoli accessori.
  • Murmure vesicolari diminuiti, iperrisonanza.
  • Perdita peso, cachessia (fenotipo "pink puffer").

Diagnosi

  • Spirometria (gold standard): FEV1/FVC <0,70 (post-broncodilatatore), FEV1 % predetto gradua severità (GOLD 1–4).
  • TC torace (HRCT): Mostra pattern enfisema (centrilobulare, panacinare, parasettale), bolle.
  • Livello α1-Antitripsina se esordio precoce, storia familiare, predominanza basale.
  • EGA: Alcalosi respiratoria cronica → acidosi respiratoria compensata in malattia avanzata.
  • DLCO: Ridotta (perdita letto capillare).

Gestione (Linee guida GOLD)

CategoriaInterventi
Cessazione fumoSingolo intervento più efficace. Rallenta declino FEV1. Consulenza + farmacoterapia (vareniclina, bupropione, NRT).
BroncodilatatoriLAMA (tiotropio) ± LABA (formoterolo, salmeterolo) – prima linea. Riducono iperinflazione, migliorano tolleranza esercizio.
Corticosteroidi inalatori (ICS)Aggiungi se eosinofili ≥300/µL o riacutizzazioni frequenti. Triplice terapia (ICS/LAMA/LABA) per alto rischio.
Riabilitazione polmonareAllenamento esercizio, educazione, nutrizione, psicosociale. Migliora dispnea, qualità vita, riduce ospedalizzazioni.
VaccinazioniInfluenza (annuale), pneumococcico (PCV20 o PPSV23), COVID, RSV (≥60), Tdap.
OssigenoterapiaLungo termine (LTOT) se PaO₂ ≤55 mmHg o SpO₂ ≤88% a riposo. Migliora sopravvivenza.
ChirurgicoChirurgia riduzione volume polmonare (LVRS), bullectomia, trapianto (selezionati).
AATD-SpecificoTerapia aumento (α1-AT EV settimanale), evitare fumo, counseling genetico.

Gestione riacutizzazioni

  • SABA + SAMA nebulizzati, corticosteroidi sistemici (prednisone 40 mg × 5 giorni), antibiotici se espettorato purulento/infiltrato.
  • Ventilazione non invasiva (BiPAP) per insufficienza respiratoria ipercapnica.

L'enfisema è incurabile ma gestibile. Diagnosi precoce, cessazione fumo e riabilitazione polmonare preservano funzione e qualità vita.


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