Spondilite anchilosante: sintomi, cause, diagnosi e opzioni trattamento

La spondilite anchilosante (SA) è un'artrite infiammatoria cronica che colpisce principalmente lo scheletro assiale — la colonna vertebrale e le articolazioni sacroiliache. Appartiene alla famiglia delle spondiloartriti, che include anche artrite psoriasica, artrite reattiva, e artrite enteropatica. La SA tipicamente inizia in età adulta precoce e, se non trattata, può portare a progressiva fusione spinale e disabilità.

Caratteristiche cliniche chiave

• Mal di schiena infiammatorio: Esordio insidioso, migliora con esercizio, peggiora con riposo, dolore notturno, rigidità mattutina >30 minuti.
• Sacroileite: Infiammazione articolazioni sacroiliache — reperto radiografico hallmark.
• Artrite periferica: Asimmetrica, spesso arti inferiori (anche, ginocchia, caviglie).
• Entesite: Infiammazione inserzioni tendini/legamenti (tendine Achille, fascia plantare, giunzioni costocondrali).
• Dattilite: "Dita a salsiccia" — gonfiore intero dito.

Manifestazioni extra-articolari

• Uveite (anteriore acuta): 25–40% rischio lifetime; presenta con dolore oculare, rossore, fotofobia, visione offuscata — richiede referral oftalmologia urgente.
• Psoriasi: Coesiste in ~10–30% pazienti.
• Malattia infiammatoria intestinale (IBD): 5–10% IBD clinica; fino a 60% infiammazione intestinale subclinica.
• Cardiovascolare: Rischio aumentato rigurgito aortico, anomalie conduzione, cardiopatia ischemica.
• Osteoporosi e fratture vertebrali: Da infiammazione cronica, mobilità ridotta, uso steroidi.
• Amiloidosi (tipo AA): Rara (<1%) ma complicanza seria infiammazione incontrollata longstanding.
• Affaticamento, depressione, ansia: Comuni e impattano significativamente qualità vita.

Eziologia

• Genetica: HLA-B27 presente in >90% pazienti SA (anche se solo 1–5% HLA-B27 positivi sviluppano SA). Oltre 100 altri loci genetici identificati (ERAP1, IL23R, ecc.).
• Ambientale: Disbiosi microbioma, infezioni (es. Klebsiella), stress meccanico possono trigger malattia in individui geneticamente suscettibili.

Diagnosi

• Criteri clinici (mal di schiena infiammatorio, età <45 esordio, ecc.)
• Imaging: RX (criteri New York modificati: sacroileite grado ≥2 bilateralmente o ≥3 unilateralmente); RM rileva infiammazione attiva precoce (edema midollo osseo) prima danno strutturale.
• Esami laboratorio: HLA-B27 (supportivo), PCR e VES (spesso elevate ma possono essere normali).

Trattamento

Obiettivi: Controllo sintomi, mantenimento funzione, prevenzione danno strutturale, gestione comorbidità.

• FANS: Terapia prima linea; uso continuo può rallentare progressione radiografica.
• Biologici: Inibitori TNF (adalimumab, etanercept, infliximab, golimumab, certolizumab), inibitori IL-17 (secukinumab, ixekizumab), inibitori JAK (upadacitinib) per malattia attiva nonostante FANS.
• Fisioterapia: Rinforzo core, mobilità spinale, postura, esercizi respirazione — pilastro gestione.
• Chirurgia: Rara; artroprotesi anca totale per grave coinvolgimento anca; osteotomia spinale per deformità fissa.
• Gestione comorbidità: Monitoraggio densità ossea, riduzione rischio cardiovascolare, screening uveite, coordinazione IBD.

Prognosi

Altamente variabile. Diagnosi precoce e strategie treat-to-target con biologici hanno drammaticamente migliorato esiti long-term. La maggior parte pazienti mantiene occupazione e indipendenza funzionale con terapia moderna.