Salute e malattia

Sindrome dell'Ovaio Policistico (PCOS): Sintomi, Cause e Diagnosi

La PCOS è un disordine endocrino-metabolico comune (8-13% donne fertile). Non esiste test singolo: diagnosi per esclusione + criteri Rotterdam (2/3). Controlli necessari: ormoni (estrogeni, testosterone, DHEA-S, androstenedione, 17-OHP, LH, FSH, prolattina, SHBG), tiroide (TSH, fT3, fT4), metabolici (glicemia, insulina, HOMA-IR, lipidico).

Fatti chiave

  • Squilibrio ormonale → follicoli antrali multipli (aspetto "policistico" = ↑ conta follicolare, non cisti vere).
  • Può esordire in adolescenza o età adulta giovane.
  • Eterogeneità fenotipica: 4 fenotipi (A: oligo/anovulazione + iperandrogenismo + PCOM; B: oligo/anovulazione + iperandrogenismo; C: iperandrogenismo + PCOM; D: oligo/anovulazione + PCOM).

Sintomi

  • Cicli irregolari/rari/assenti
  • Irsutismo (viso, petto, schiena, addome, cosce), acne, alopecia androgenetica
  • Obesità addominale, acantosi nigricans (collo, ascelle), skin tags
  • Infertilità anovulatoria
  • Comorbidità: dislipidemia, ipertensione, diabete tipo 2, apnee notturne, steatosi epatica (NAFLD/NASH), depressione/ansia
  • Alcune donne: paucisintomatiche / asintomatiche

Cause (multifattoriale)

  • Genetica (ereditarietà ~70%)
  • Insulino-resistenza → iperinsulinemia → androgeni ovarici ↑
  • Disregolazione LH/FSH
  • Infiammazione cronica
  • Fattori ambientali (endocrine disruptors, stile vita, epigenetica). Ruolo zuccheri/dieta: associato ma non causa unica provata.

Prognosi a lungo termine

  • ↑ Rischio cardiovascolare (infarto, ictus) - mediato da obesità, IR, dislipidemia, infiammazione.
  • ↑ Rischio cancro endometrio (iperplasia da estrogeni non opposti).
  • ↑ Rischio cancro seno/ovaio (dati contrastanti).
  • Infertilità / difficoltà concepimento (trattabile).
  • Diabete gestazionale ↑ in gravidanza.

Trattamento (nessuna "pillola magica", gestione per fenotipo)

  • Stile di vita (PILARE): dieta mediterranea/basso indice glicemico, esercizio 150'/sett, perdita 5-10% peso se BMI>25 → ripristina ovulazione, abbassa androgeni, migliora metabolismo.
  • Farmacologico: COC (regolarizza, antiandrogeno, protegge endometrio), metformina (se IR), antiandrogenici (spironolattone ecc. + contraccezione), letrozolo/clomifene (induzione ovulazione se gravidanza desiderata).
  • Follow-up metabolico annuale: glicemia, lipidico, pressione, fegato, screening apnee, salute mentale.