Disturbi da immunodeficienza: tipi, sintomi, diagnosi e trattamento
I disturbi da immunodeficienza compromettono la capacità dell'organismo di combattere infezioni, portando a infezioni ricorrenti, severe o insolite. Possono essere primarie (genetiche) o secondarie (acquisite).
Immunodeficienze primarie comuni
- Immunodeficienza combinata severa (SCID): Funzione assente cellule T e B; fatale senza trapianto precoce.
- Immunodeficienza variabile comune (CVID): Basse immunoglobuline; infezioni sinopolmonari ricorrenti; esordio spesso in età adulta.
- Agammaglobulinemia X-linked (XLA): Assenza cellule B/anticorpi; infezioni batteriche ricorrenti nei maschi.
- Sindrome di DiGeorge (delezione 22q11.2): Ipoplasia timica → deficit cellule T; anomalie cardiache/facciali.
- Malattia granulomatosa cronica (CGD): Difetto fagociti → granulomi fungini/batterici ricorrenti.
Immunodeficienza secondaria
Causata da: HIV/AIDS, neoplasie (leucemia, linfoma), farmaci immunosoppressori (chemioterapia, biologici, corticosteroidi), malnutrizione, splenectomia, diabete.
Sintomi comuni
- Infezioni frequenti (orecchio, seni, polmonite, cute)
- Infezioni severe, prolungate o resistenti a trattamento standard
- Infezioni opportunistiche (es. PJP, candidosi)
- Mancato accrescimento (nei bambini)
- Fenomeni autoimmuni (citopenie, artrite)
- Diarrea cronica, stanchezza, linfonodi ingrossati
Diagnosi
- Anamnesi dettagliata (pattern infezioni, storia familiare)
- Immunoglobuline quantitative (IgG, IgA, IgM)
- Enumerazione sottopopolazioni linfocitarie (CD4, CD8, CD19, CD56)
- Titoli anticorpi post-vaccinali (risposta a pneumococcico, tetano)
- Test genetici per disordini specifici
Trattamento
- Gestione infezioni: Antibiotici tempestivi e aggressivi; profilassi antibiotica in alcuni casi.
- Terapia sostitutiva immunoglobuline (IVIG/SCIG): Per deficit anticorpali (CVID, XLA).
- Trapianto cellule staminali ematopoietiche: Curativo per SCID, CGD, altri difetti severi.
- Terapia genica: Emergente per SCID-X1, ADA-SCID, WAS.
- Terapia citochine/fattori crescita: G-CSF per neutropenia; IFN-γ per CGD.
La diagnosi precoce da un immunologo migliora gli esiti. Lo screening neonatale per SCID è ora standard in molti paesi.