Atassia-Telangiectasia: Sintomi, Segni e Rilevazione Precoce
L'atassia-telangiectasia ha diversi nomi. È anche chiamata sindrome di Boder-Sedgwick e sindrome di Louis-Bar. L'atassia-telangiectasia è un disturbo da immunodeficienza. I bambini nascono con essa, ma potrebbe non essere evidente che abbiano questo disturbo fino a circa 2 anni di età. Ci sono alcune caratteristiche e segni distintivi che puoi cercare per aiutarti a identificare l'atassia-telangiectasia in tuo figlio.
Cose che ti Serviranno
- Elenco dei Sintomi
- Elenco delle Caratteristiche Fisiche
- Esame del Sangue
Istruzioni
- Cerca ritardi nello sviluppo. Il primo segno che tuo figlio ha questa malattia è un ritardo nello sviluppo, ritardo nelle abilità motorie, problemi del linguaggio e incapacità di mantenere l'equilibrio. La ragione per cui tuo figlio avrà problemi in queste aree è perché la malattia attacca la parte del cervello che controlla quelle parti dello sviluppo di tuo figlio.
- Cerca minuscole vene a ragno rosse. Queste solitamente si verificano più tardi nella vita e iniziano agli angoli degli occhi. Le vene a ragno possono anche essere viste sulle orecchie e sulle guance di tuo figlio. Non tutti i pazienti sviluppano queste vene a ragno, ma è abbastanza comune ed è un identificatore molto importante.
- Cerca un sistema immunitario basso. L'atassia-telangiectasia è nota per i suoi bassi linfociti T. I pazienti avranno diverse infezioni respiratorie e possono anche sviluppare Leucemia o Linfoma. In realtà, il cancro è abbastanza comune con questa malattia.
- Cerca sensibilità a radiazioni e raggi gamma. I pazienti sono estremamente sensibili ai raggi X e a qualsiasi altro tipo di radiazione.
- Fai un esame del sangue. I medici sanno cosa cercare in un esame del sangue per determinare se tuo figlio ha questa malattia. Per esempio, sanno che i linfociti T saranno bassi. Insieme ai sintomi che tuo figlio sta sperimentando e ai risultati dell'esame del sangue, il medico può fare la diagnosi.