Screening Metabolico: Test, Scopi e Applicazioni Cliniche Spiegati

Lo screening metabolico analizza pattern metaboliti in sangue o urine per rilevare errori congeniti metabolismo, monitorare progressione malattia, o valutare stato nutrizionale e tossicologico.

Principali Categorie Screening

Pannello	Condizioni Target	Campione	Metodo
Newborn Screening (NBS)	PKU, MSUD, MCAD, ipotiroidismo, CAH, drepanocitosi, FC, biotinidasi, >30 altri (RUSP)	Dried blood spot (tallone)	Tandem MS, immunoassay, DNA
Pannello Metabolico Completo (CMP)	Glucosio, elettroliti, renale (BUN/Cr), epatico (AST/ALT/ALP/bili), proteine, Ca	Siero	Chimica automatizzata
Profilo Acidi Amino / Acidi Organici	Errori congeniti (ciclo urea, acidurie organiche, aminoacidopatie)	Plasma, urine	LC-MS/MS, GC-MS
Profilo Acilcarnitina	Disturbi ossidazione acidi grassi (MCAD, VLCAD, CPT II)	DBS, plasma	MS/MS
Metabolomica Nutrizionale	Vitamine (B12, D, folati), minerali, acidi grassi, marker stress ossidativo	Siero, emazie, urine	LC-MS/MS
Tossicologia / Drug Screen	Droghe abuso, monitoraggio farmaci terapeutici, tossine ambientali	Urine, sangue, capelli, meconio	Immunoassay → conferma GC-MS/LC-MS

Indicazioni Cliniche

• Neonato: Universale (obbligatorio per stato)
• Lattante/bambino sintomatico: Letargia, vomito, crisi, dismorfismi, ritardo sviluppo, acidosi, ipoglicemia
• Adulto: Encefalopatia inspiegata, chetoacidosi ricorrente, rabdomiolisi, neuropatia, monitoraggio farmaci
• Nutrizionale: Follow-up bariatrico, malassorbimento, monitoraggio TPN, sindromi carenziali

Caveat Interpretazione

• Falsi positivi comuni in NBS — test confermativi obbligatori
• Elevazioni transitorie (stress, dieta, farmaci) vs patologia vera
• Conferma genetica sempre più standard
• Range riferimento sono età/sesso-specifici

Lo screening metabolico trasforma "malattia mistero" in diagnosi trattabile — diagnosi precoce previene disabilità irreversibile.