Salute e malattia
Il complesso piruvato deidrogenasi è composto da tre enzimi: piruvato deidrogenasi (E1), diidrolipoil transferasi (E2) e diidrolipoil deidrogenasi (E3). La sua funzione è convertire il piruvato in acetil-CoA, che viene poi immesso nel ciclo di Krebs e usato per produrre energia per la cellula.
Quando uno qualsiasi degli enzimi che compongono il complesso è mancante, il piruvato non può essere convertito in acetil-CoA e il ciclo di Krebs non può produrre l'energia di cui il corpo ha bisogno.
La causa più comune del PDCD è la carenza dell'enzima E1. Il gene responsabile della produzione di E1 si trova sul cromosoma X e mostra un modello di ereditarietà dominante. Pertanto, sia maschi che femmine sono colpiti, ma i maschi sono spesso più gravemente colpiti poiché hanno un solo cromosoma X.
Il PDCD colpisce notevolmente il cervello e il sistema nervoso centrale. Il cervello potrebbe non svilupparsi correttamente e la guaina mielinica che isola alcuni nervi potrebbe mancare del tutto. Problemi di sviluppo mentale, scarso tono muscolare, convulsioni e letargia sono tipici.
Il trattamento consiste in integratori per stimolare il complesso piruvato deidrogenasi, farmaci per ridurre l'acidosi causata dall'accumulo di piruvato e diete speciali.
I bambini nati con PDCD di solito muoiono in tenera età. L'insorgenza in età infantile avanzata di solito indica una forma meno grave e il paziente può vivere una vita normale, ma con alcuni problemi di sviluppo mentale, secondo Healthline.com.
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