Colore occhi blu: genetica, melanina e fisica diffusione luce
Gli occhi blu risultano da bassa concentrazione melanina nello stroma irideo combinata con diffusione Rayleigh di lunghezze d'onda corte (blu).
Meccanismo
- Strati iride: Strato bordo anteriore (melanociti), stroma (fibrille collagene), epitelio pigmentato posteriore (melanina densa — sempre scuro).
- Occhi blu: Melanina scarsa in bordo anteriore/stroma → luce incidente penetra stroma → collagene diffonde luce blu (effetto Tyndall/Rayleigh) → riflessione blu. Lunghezze d'onda lunghe passano a epitelio scuro e assorbite.
- Occhi marroni: Melanina anteriore densa assorbe maggior luce → riflessione marrone.
- Verdi/nocciola: Melanina intermedia + lipofuscina (giallo) → combinazioni verde/grigio.
Genetica
- Poligenico; locus maggiore: regione HERC2/OCA2 (rs12913832) regola espressione OCA2 (maturazione melanosomi).
- MC1R, TYR, SLC24A4, TYRP1 contribuiscono effetti modificatori.
- Non semplice mendeliano recessivo; modelli predittivi (es. IrisPlex) raggiungono ~90% accuratezza.
Note cliniche
- Individui occhi blu: ↑ rischio melanoma uveale, degenerazione maculare età-correlata (meno schermatura UV).
- Fotofobia più comune (meno pigmento iride).
- Sindrome Waardenburg: eterocromia, distopia canthorum, sordità — mutazioni PAX3/MITF.
Il colore occhi è un colore strutturale—come il cielo blu—creato da fisica luce, non pigmento blu.