Daltonismo: cause, tipi, prevalenza e opzioni di gestione

Il deficit della visione dei colori (CVD) colpisce ~8% dei maschi e ~0,5% delle femmine di discendenza nord-europea. È solitamente congenito (X-linked recessivo).

Tipi e genetica

Tipo	Difetto	Prevalenza (Maschi)	Geni
Deuteranomalia (verde-debole)	Sposto cono M	5%	OPN1MW
Protanomalia (rosso-debole)	Sposto cono L	1%	OPN1LW
Deuteranopia (nessun verde)	Cono M assente	1%	Delezione OPN1MW
Protanopia (nessun rosso)	Cono L assente	1%	Delezione OPN1LW
Tritanomalia/opia (blu-giallo)	Difetto cono S	0,01%	OPN1SW (chr 7)
Acromatopsia (totale)	Tutti i coni non funzionali	1:30.000	CNGB3, CNGA3, GNAT2

CVD acquisito

Neuropatia ottica, degenerazione maculare, glaucoma, diabete, farmaci (idrossiclorochina, etambutolo, digossina), esposizione chimica (stirene, disolfuro di carbonio). Solitamente asimmetrico, progressivo.

Impatto e adattamento

• Difficoltà con semafori, grafici a colori, frutta matura, cottura carne.
• Restrizioni carriera: pilota, elettricista, graphic design, alcuni ruoli militari.

Gestione

• Lenti colorate (EnChroma, ecc.): Aumentano contrasto per alcuni CVD rosso-verde; non una cura.
• App/filtri: Nominazione colori, Daltonizzazione (ricalorazione immagini).
• Educazione: Etichettatura, pattern, indizi tattili.
• Terapia genica: Sperimentale (trial acromatopsia).

Screening precoce (Ishihara, Farnsworth D-15) aiuta pianificazione carriera e adattamenti scolastici.