Distrofia di Fuchs (Endoteliale): Trattamenti, Trapianto Corneale e Gestione

La distrofia endoteliale di Fuchs (Fuchs Endothelial Corneal Dystrophy - FECD) è la prima causa di trapianto corneale (cheratoplastica) nei paesi occidentali. Malattia genetica autosomica dominante a penetranza variabile (gene TCF4 - ripetizione CTG18 espansa, COL8A2, altri). Colpisce endotelio corneale (monostrato cellule esagonali, non rigeneranti nell'adulto) → perdita cellule → pompa endoteliale inefficace → edema stromale → offuscamento cornea → calo vista → bollose (bullae) → dolore.

Quadro Clinico

• Precoce (30-50 anni): guttae (escrezioni collageniche su membrana Descemet) visibili alla lampada a fessura / specular microscopy. Asintomatico o aloni notturni lievi.
• Intermedio (50-60 anni): edema stromale mattutino (visione offuscata al risveglio → migliora giorno per evaporazione palpebra aperta), aloni, fotofobia, contrasto ridotto.
• Avanzato (>60 anni): edema cronico, bollose (rottura epitelio → dolore acuto, corpo estraneo, infezione rischio), calo vista permanente, cicatrizzazione sott'epiteliale.

Diagnosi

• Biomicroscopia (lampada a fessura): guttae (speculum-like), edema stroma (spessore corneale ↑), bollose, neovascolarizzazione (tardiva).
• Pachimetria (spessore corneale centrale - CCT): monitoraggio edema (>600-650 µm patologico).
• Microscopia speculare: conta cellule endoteliali (ECD), polimegatismo (CV%), pleomorfismo (% esagonali). ECD <1000-1500 cell/mm² → rischio decompenso post-chirurgia cataratta.
• OCT segmento anteriore: spessore mappe, epitelio, bollose.
• Test acuità visiva / contrasto / abbagliamento.

Trattamenti Medici (Sintomatici, Non Curativi)

• Colliri ipertonici (NaCl 5% - Muro 128, altri): richiamano acqua da stroma → riducono edema transitorio. Gocce 4-6v/die + unguento notte. Bruciore iniziale.
• Asciugatura phon (phon tiepido, distanza 30 cm, 1-2 min mattino): evapora acqua epiteliale → visione temporaneamente migliore.
• Lenti a contatto terapeutiche (bandage - silicone idrogel alta Dk/t): proteggono epitelio bolloso, riducono dolore.
• Colliri anti-glaucoma (se PIO ↑ secondaria edema): evitare prostaglandine (peggiorano edema), preferire beta-bloccanti/CAI/alfa-agonisti.

Trattamento Chirurgico Definitivo (Curativo)

Cheratoplastica Endoteliale (EK) - Standard Attuale

• DMEK (Descemet Membrane Endothelial Keratoplasty): trapianto SOLO membrana Descemet + endotelio donatore (spessore ~10-15 µm). Tecnica più difficile (scrolling, manipolazione), ma: recupero visivo più rapido (settimane), miglior acuità finale (spesso 20/20-20/25), minor rigetto immunologico (<1-2%), minimo cambio refrattivo. Gold standard se chirurgo esperto.
• DSAEK (Descemet Stripping Automated Endothelial Keratoplasty): trapianto stroma posteriore + Descemet + endotelio (~100-150 µm). Più facile tecnicamente, recupero più lento (mesi), cambio ipermetropico +1-2 D, rigetto ~5-10%. Ancora usata se DMEK difficile (cornea edematosa opaca, chirurgia combinata, chirurgo meno esperto).
• UT-DSAEK / DMEK con tessuto pre-caricato (pre-loaded): semplifica chirurgia.

Cheratoplastica Penetrante (PKP) - Storica

Tutto spessore cornea. Oggi riservata: cicatrici stromali gravi, cheratocono avanzato, reinfezioni, fallimento EK multiplo. Recupero 12-18 mesi, punti 16-24 mesi, astigmatismo alto, rigetto >15%.

Gestione Perioperatoria Cataratta

Pazienti Fuchs + cataratta: rischio decompenso endoteliale post-faco. Valutazione pre-op: ECD, pachimetria, guttae. Se ECD basso/borderline → chirurgia combinata (Faco + DMEK/DSAEK simultanea) o DMEK sequenziale prima. Viscoelastici dispersivi, bassa energia ultrasuoni, protezione endotelio.

Novità in Sviluppo

• Terapia genica (TCF4 silencing, CRISPR).
• Cellule endoteliali coltivate (in vitro expansion + iniezione camera anteriore + ROCK inhibitor Y-27632). Trial clinici fase I/II (Giappone, USA, Europa).
• ROCK inibitori topici (ripasudil, netarsudil) - promuovono adesione/migrazione endotelio residuo.

Follow-up vita: specular microscopy annuale, pachimetria, acuità. Educazione paziente: riconoscere bollose (dolore improvviso) → oculista urgente.