Distrofia Endoteliale Congenita Ereditaria (CHED): Cause, Sintomi, Trattamento

Definizione

CHED (Congenital Hereditary Endothelial Dystrophy): distrofia corneale progressiva, bilaterale. Due forme genetiche:

• Recessiva (CHED2): Gene SLC4A11. Esordio alla nascita.
• Dominante (CHED1): Gene sconosciuto. Esordio 1-2 anni.

Segni e Sintomi

• Edema corneale (ispessimento) + opacità (entrambi i tipi).
• Forma recessiva: anche nistagmo (movimenti oculari involontari).
• Sintomi: visione offuscata/ridotta, fotofobia. Nel neonato/lattante: difficoltà comunicare il deficit.

Trattamento

• Colliri ipertonici (NaCl 5%) per ridurre edema (sintomatico).
• Trapianto corneale (cheratoplastica) = trattamento definitivo per recupero visivo. Spesso necessario in età pediatrica.

Epidemiologia

Entrambe rare. Forma recessiva più frequente.