Crisi epilettiche e convulsioni: cause mediche, diagnosi e gestione

Una crisi epilettica è una manifestazione clinica transitoria dovuta a attività neuronale eccessiva/ipersincrona (scarica parossistica). Non tutte le crisi = epilessia (definizione: ≥2 crisi non provocate a >24h distanza, o 1 crisi + alto rischio ricorrenza >60% / diagnosi sindromica). Cause eziologiche strutturate:

Cause per categoria (classificazione ILAE 2017)

• Strutturale: malformazioni sviluppo corticale (displasie, eterotopie, lissencefalia), esiti ictus (ischemico/emorragico), trauma cranico (immediato <7gg / precoce 7gg-1aa / tardivo >1aa), tumori cerebrali (gliomi, meningiomi, metastasi), infezioni SNC (meningite, encefalite, ascesso, neurocisticercosi), sclerosi tuberosa, sindrome di Sturge-Weber.
• Genetica: epilessie monogeniche (SCN1A - Dravet, KCNQ2 - BFNS, SCN2A, STXBP1), sindromi complesse (epilessia mioclonica giovanile, epilessia assenze infantili). Test genetico (panel epilessia, esoma) sempre più standard.
• Infettiva: neurocisticercosi (causa #1 epilessia acquisita paesi endemici), toxoplasmosi, HIV, CMV congenito, rosolia, Zika.
• Metabolica: errori congeniti metabolismo (deficit GLUT1, piruvato deidrogenasi, biotinidasi, folati), disturbi elettrolitici acuti (iponatremia, ipocalcemia, ipomagnesemia, ipoglicemia), insufficienza renale/epatica acuta, porfiria.
• Immunitaria: encefaliti autoimmuni (anti-NMDA, anti-LGI1, anti-GABA-B, anti-CASPR2), RASPA, sindrome di FiRES/NORSE.
• Sconosciuta: criptogenica (causa presunta ma non identificata nonostante workup completo).

Provocatori acuti (crisi "provocate" - non epilessia per se)

• Trauma cranico acuto (<7 giorni).
• Ictus acuto.
• Intossicazioni / astinenze: alcol (delirium tremens), benzodiazepine, barbiturici, oppioidi, cocaina, anfetamine, teofillina, chinolonici, antidepressivi triciclici, bupropione.
• Squilibri metabolici acuti (ipoglicemia, iponatremia, ipernatremia, ipocalcemia, ipomagnesemia, uremia).
• Febbre alta (crisi febbrili semplici 6m-5aa - benignhe).
• Eclampsia (pre-eclampsia + crisi).

Approccio diagnostico

1. Anamnesi dettagliata (testimone oculare cruciale): semiologia crisi (inizio focale vs generalizzato, evoluzione, durata, post-ictale), trigger, storia medica, farmaci, familiari.
2. Esame neurologico.
3. EEG (elettroencefalogramma) basale + privazione sonno / video-EEG: scariche epilettiformi (picche, onde lente, picco-onda).
4. RMN encefalo 3T (protocollo epilessia): ricerca lesioni strutturali (displasia, ippocampale, tumore, esiti).
5. Esami ematici: glicemia, elettroliti, funzionalità renale/epatica, emocromo, dosaggio farmaci, pannello metabolico, autoanticorpi se sospetto immunitario.
6. Puntura lombare se sospetto infettivo/immunitario/emorragia subaracnoidea.
7. Test genetico se epilessia esordio infantile, farmaco-resistente, sindrome specifica, storia familiare.

Gestione

• Farmaci antiselettivi (ASM) prima linea per tipo crisi/sindrome: levetiracetam, lamotrigina, valproato, carbamazepina/oxcarbazepina, topiramato, lacosamide, perampanel, brivaracetam, cenobamato. Monoterapia obiettivo. 60-70% controllo crisi prima linea.
• Se farmaco-resistente (fallimento 2 ASM tollerati dosaggio adeguato): chirurgia epilessia (resezione lesionale, lobectomia temporale, emisferectomia, callosotomia, stimolazione VNS/DBS/RNS), dieta chetogenica / modified Atkins / LGIT, cannabidiolo (Epidiolex - sindromi Dravet/Lennox-Gastaut/TSC).
• Piano emergenza crisi prolungate / status epilepticus: benzodiazepine (midazolam intranasale/buccale/IM, lorazepam EV, diazepam rettale) → II linea (levetiracetam/valproato/fosfenitoina EV) → III linea (anestesia: midazolam/tiopentale/propofol EV + intubazione).
• Consulenza genetica, supporto psicosociale, guida (restrizioni patente), gravidanza (acido folico 4-5mg preconcezionale, scelta ASM teratogeno-minimo).