Salute e malattia
La spina bifida è un difetto congenito che colpisce il sistema nervoso centrale a causa di vertebre malformate, che creano una fessura nella colonna vertebrale. Si verifica precocemente in gravidanza (primo mese) ed è una delle condizioni congenite più comuni.
La spina bifida è un difetto del tubo neurale, struttura fetale che si sviluppa nel sistema nervoso centrale. Il difetto si verifica quando le vertebre non si formano completamente, creando una fessura che danneggia il sistema nervoso centrale e un buco nella pelle dove dovrebbe esserci la colonna. Spesso i pazienti soffrono di idrocefalo: il liquido cerebrospinale si accumula nei ventricoli cerebrali facendoli gonfiare. I bambini con spina bifida possono sviluppare macrocefalia. Le cause sono sconosciute, ma si ritiene coinvolgano ereditarietà, ambiente, carenza di acido folico, certi farmaci antiepilettici, diabete e obesità. Esistono tre tipi principali: spina bifida occulta, cistica meningocele, cistica mielomeningocele. Gli ultimi due coinvolgono formazione di cisti (sacchi di tessuto e fluido).
La forma più lieve, con leggera deformità spesso di una sola vertebra. Molti non ne sono mai a conoscenza se non per indagini non correlate. Unico indizio può essere un neo, fossetta o ciuffo di peli sulla schiena. Nonostante la lieve entità, possono esserci complicazioni se la fessura è più grande e coinvolge più vertebre. Il midollo spinale può impigliarsi nelle vertebre, danneggiando il sistema nervoso e colpendo la metà inferiore del corpo: piedi deformi, perdita di sensibilità alle gambe, difficoltà nel controllo di vescica e intestino. Le donne possono trasmetterla ai figli, quindi sono raccomandate misure preventive. Anche chi ha spina bifida occulta (specie la forma problematica) può avere figli con i tipi cistici.
Chiamata anche spina bifida aperta, è la forma cistica più comune e pericolosa. Tessuto protettivo (meningi), liquido cerebrospinale, nervi e parte del midollo spinale fuoriescono dalla fessura formando una cisti sulla schiena. A volte la pelle la copre, spesso no. Tale esposizione può causare gravi infezioni come meningite. La paralisi è comune, ma il grado di disabilità dipende dal danno nervoso. Il danno nervoso può predisporre a crisi e influire su controllo di sfinteri, causare disabilità di apprendimento, problemi cutanei, disturbi emotivi.
Coinvolge una cisti simile ma è meno comune e molto meno pericolosa. La cisti contiene meningi e liquido cerebrospinale, ma nessuna parte del midollo. Spesso il danno è minimo, con disabilità lieve.
Le forme lievi di occulta non richiedono trattamento. Forme più gravi si trattano con chirurgia per sciogliere il midollo dalle vertevre; l'operazione previene ulteriori danni ma può migliorare i problemi alle gambe; i problemi vescicali tendono a persistere. La meningocele cistica richiede chirurgia per riposizionare il contenuto della cisti e chiudere l'apertura nelle vertebre del neonato. La mielomeningocele cistica richiede chirurgia urgente per ridurre danni al midollo e prevenire infezioni; simile alla meningocele ma implica riposizionamento di elementi sensibili (midollo, nervi) e copertura con tessuto muscolare. Dopo l'intervento iniziale, i bambini necessitano cure continue e talvolta ulteriori interventi per ridurre la disabilità. Le donne in gravidanza con feto affetto possono partorire con taglio cesareo per consegnare subito il neonato a un neurochirurgo. Esiste anche la chirurgia prenatale (intorno a metà gravidanza) che può ridurre la disabilità cerebrale ma comporta rischio di morte fetale e non aiuta la funzione vescicale. Le donne che cercano una gravidanza possono assumere integratori di acido folico su prescrizione per prevenire la trasmissione; più efficace se associato a dieta ricca di folati.
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