Salute e malattia
Le malattie mitocondriali colpiscono la parte della cellula che ospita il materiale genetico. I mitocondri convertono nutrienti e ossigeno in energia per le cellule. Nella maggior parte di queste patologie, i mitocondri non riescono a processare ossigeno e nutrienti in energia. Colpiscono comunemente cellule dei sistemi respiratorio ed endocrino, nonché cervello, reni, cuore, muscoli scheletrici e fegato.
I sintomi dipendono dal tipo di cellule colpite. Se sono coinvolte le cellule cerebrali, i sintomi saranno neurologici. Sintomi comuni: ritardo della crescita, ritardi dello sviluppo, perdita di coordinazione o debolezza, diabete, atrofia muscolare e demenza.
Secondo la Cleveland Clinic, 1 bambino su 4.000 riceve diagnosi di malattia mitocondriale entro i 10 anni. Quando tre o più sistemi d'organo manifestano sintomi, è probabile un coinvolgimento mitocondriale.
Non esiste cura per le malattie mitocondriali; tuttavia, terapie possono ridurre i sintomi e rallentare la progressione. I due approcci principali includono modifiche dietetiche e integrazione vitaminica per sostituire i nutrienti carenti.
Le malattie mitocondriali non sono contagiose. I pazienti dovrebbero evitare stress fisico e psicologico, poiché lo stress consuma l'energia essenziale di cui l'organismo ha bisogno per funzionare.
Le malattie mitocondriali variano da lievi a fatali. Solitamente diagnosticate in età pediatrica, l'esordio in età adulta sta diventando più frequente.
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