Salute e malattia
La malattia di Krabbe è un disturbo genetico del sistema nervoso. Nota anche come leucodistrofia a cellule globoidi, il nome più comune della condizione deriva dal neurologo che originariamente identificò la malattia nei primi anni '100. Gli individui che soffrono di malattia di Krabbe mostrano una serie specifica di sintomi fin dalla tenera età. Anche se non esiste una cura nota per la condizione, ci sono trattamenti sperimentali che potrebbero essere benefici per i malati di Krabbe.
Knud Haraldson Krabbe è il medico per cui la malattia di Krabbe è nominata. Krabbe era un neurologo in Danimarca nei primi anni '100. A partire dal 1933, servì come medico capo del Dipartimento di Neurologia dell'Ospedale Kommune a Copenaghen, Danimarca. Più tardi nella sua vita, Krabbe sviluppò la malattia di Parkinson e morì del disturbo nel 1966. Il suo lavoro pionieristico nello studio dei problemi neurologici fatali di diversi neonati danesi pose le basi per il lavoro successivo e la comprensione della malattia di Krabbe.
Nel 1916, Krabbe studiò cinque giovani neonati da due diverse famiglie non correlate che mostravano tutti sintomi simili a partire tra il 4° e 6° mese di vita. Tutti i neonati soffrivano di violenti attacchi di pianto, rigidità muscolare progressiva, spasmi muscolari e crisi. La condizione dei neonati peggiorò gradualmente, e tutti morirono. Dopo aver studiato i bambini, Krabbe definì il disturbo una "sclerosi cerebrale diffusa familiare acuta infantile" — una malattia neurologica ereditaria. Più tardi, i medici confermarono gli studi di Krabbe e rinominarono la condizione con il suo nome.
I sintomi della malattia di Krabbe iniziano presto nella vita, solitamente solo pochi mesi dopo la nascita. I neonati colpiti piangeranno per lunghi periodi, avranno difficoltà ad alimentarsi e soffriranno di episodi di vomito. I loro muscoli saranno rigidi, e sperimenteranno spasmi muscolari e talvolta crisi. Il loro controllo motorio sarà molto indietro rispetto a quello di neonati in sviluppo normale.
I medici dopo Krabbe determinarono che la malattia di Krabbe è causata da un difetto nel gene che codifica per l'enzima galattocerebrosidasi o GALC. GALC è responsabile della rimozione dei galattolipidi dalle cellule del cervello prima che la loro accumulazione distrugga le cellule produttrici di mielina. Quando i galattolipidi si accumulano, non viene prodotta mielina sufficiente a formare guaine intorno alle cellule nervose per il corretto funzionamento del sistema neurologico.
Non esiste una cura nota per la malattia di Krabbe e nessun trattamento specifico che sia stato definitivamente identificato come capace di arrestare o rallentare la progressione della malattia. Tuttavia, il trapianto di midollo osseo e la trasfusione di sangue cordonale in neonati diagnosticati alla nascita e che non hanno ancora iniziato a mostrare i sintomi caratteristici sembrano diminuire la gravità della condizione quando inizia a manifestarsi.
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