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Insufficienza Surrenalica (Morbo di Addison): Sintomi, Cause e Tipi

L'insufficienza surrenalica è la produzione inadeguata di corticosteroidi (cortisol, aldosterone, androgeni) da parte della corteccia surrenalica. Può essere primaria (surrene), secondaria (ipofisi - ACTH), terziaria (ipotalamo - CRH).

Tipi e Cause

TipoCausaOrmoni Carenti
Primaria (Addison)Autoimmune (70-90% - anticorpi 21-idrossilasi), TB, infezioni (CMV, funghi), emorragia (Waterhouse-Friderichsen - meningococco, stress, anticoagulanti), metastasi, amiloidosi, farmaci (ketoconazolo, etomidato, mitotane, rifampicina, checkpoint inibitori - ipofisite/ surrenalite), resezione bilaterale, genetica (ALD, DAX-1, STAR).Cortisol + Aldosterone + Androgeni
SecondariaIpopituitarismo: adenomi ipofisari, chirurgia/radioterapia ipofisi, infiltrazione (sarcoidosi, emosiderosi, LCH), linfipofisite (checkpoint inibitori - ipilimumab), farmaci (oppioidi cronici, glucocorticoidi esogeni - soppressione asse HPA).Cortisol + Androgeni (Aldosterone RISPARMIATO - regolato da renina-angiotensina)
TerziariaSoppressione CRH da glucocorticoidi esogeni cronici (causa #1). Interruzione brusca corticosteroidi.Cortisol + Androgeni

Sintomi (Insidiosi, Non Specifici)

Iniziali

Astenia, affaticabilità, perdita peso, anoressia, mialgie, artralgie, ipotensione ortostatica, craving sale (solo primaria), ipoglicemia (bambini), nausea, vomito, diarrea, dolore addominale.

Avanzati / Specifici Primaria (Addison)

  • Iperpigmentazione: ACTH alto → stimolazione recettori MC1R melanociti. Cicatrici, pieghe palmari, gengive, mucosa orale, genitale, areole, zone pressione (ginocchia, gomiti).
  • Ipotonìa arteriosa severa, iponatremia, iperpotassiemia, acidosi metabolica (mancanza aldosterone).
  • Perdita peli ascellari/pubici (donne - mancanza androgeni surrenalici).

Crisi Surrenalica (Addisonian Crisis) - EMERGENZA MEDICA

Precipitata da stress (infezione, trauma, chirurgia, interruzione steroidi) su insufficienza nota/ignota. Shock ipovolemico refrattario fluidi, ipoglicemia severa, iponatremia, iperpotassiemia, febbre, dolore addominale/lombare/arti severo, confusione, letargia, coma. Mortalità elevata se non trattata.

Diagnosi

  • Cortisolemia basale (ore 8): <3 µg/dL (83 nmol/L) → forte sospetto. >18 µg/dL (500 nmol/L) → esclude. Valori intermedi → test stimolazione.
  • Test stimolazione ACTH (Synacthen® 250µg EV/IM): Cortisolo a 30/60 min. Picco <18-20 µg/dL (500-550 nmol/L) → insufficienza. Primaria: ACTH basale alto. Secondaria/terziaria: ACTH basso/normale.
  • ACTH basale, Renina, Aldosterone: Differenzia primaria (ACTH↑, Renina↑, Aldo↓) vs secondaria (ACTH↓, Renina/Aldo normali).
  • Autoanticorpi (21-idrossilasi): Eziologia autoimmune.
  • Imaging (TC surreni, RMN ipofisi): Causa strutturale.

Trattamento

  • Sostituzione glucocorticoide: Idrocortisone 15-25mg/die (2/3 mattino, 1/3 pomeriggio) O prednisone 3-5mg/die. Mimetizza ritmo circadiano.
  • Sostituzione mineralcorticoide (Solo primaria): Fludrocortisone 0.05-0.2mg/die. Monitoraggio PA, K+, renina.
  • DHEA (donne): 25-50mg/die se deficit androgeni sintomatici (libido, energia).
  • Educazione paziente: Regola del "doppio/triplo dosaggio" per malattia/febbre/stress/chirurgia. Kit idrocortisone 100mg EV/IM per auto-somministrazione / caregiver. Braccialetto/collana allerta medica. Vaccinazioni aggiornate.
  • Follow-up: Clinico, PA, elettroliti, renina, peso, sintomi. Evitare sovradosaggio (sindrome di Cushing iatrogena).

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