Iperplasia Surrenale Congenita (CAH): Cause, Sintomi e Tipi
Cos'è l'iperplasia surrenale congenita
iperplasia surrenale congenita (CAH), nota anche come sindrome adrenogenitale, è una condizione ereditaria causata da difetti genetici negli enzimi che producono ormoni surrenali. La malattia provoca una produzione insufficiente di cortisolo e aldosterone, portando a un'eccessiva produzione di androgeni (ormoni steroidei maschili).
Tipi di CAH
- Forma classica: più grave, si manifesta in neonati e bambini piccoli.
- Forma non classica: più lieve, compare in bambini più grandi e giovani adulti.
Sintomi
Forma lieve (non classica)
- Pubertà precoce
- Acne
- Irsutismo (eccesso di peli sul viso nelle donne)
- Statura inferiore rispetto al potenziale genetico
Forma grave (classica)
- Ipotensione e ipoglicemia
- Tumori testicolari benigni
- Infertilità maschile
- Nelle bambine: sviluppo atipico dei genitali (virilizzazione)
Complicanze
La complicanza più temibile della forma classica è la crisi surrenale, condizione potenzialmente letale caratterizzata da:
- Diarrea e vomito
- Shock
- Ipo glicemia severa
- Disidratazione
- Iponatriemia (basso sodio nel sangue)
Trattamento
La terapia si basa sulla terapia ormonale sostitutiva per compensare i deficit:
- Idrocortisone o desametasone per sostituire il cortisolo
- Fludrocortisone per sostituire l'aldosterone (quando necessario)
- Monitoraggio regolare dei livelli ormonali e della crescita
Una diagnosi precoce (spesso tramite screening neonatale) e una terapia adeguata permettono una vita normale.