Iperplasia Surrenale Congenita Non Classica (NCAH) in Menopausa: Sintomi e Gestione

L'iperplasia surrenale congenita (CAH) è sindrome ereditaria del surrene. Mutazione genetica → deficit enzimatico ormoni surrenali. Forma classica = lattanza; forma non classica = più lieve, comune, insorge a qualsiasi età, nelle donne persiste oltre menopausa.

CAH non classica

Deficit enzimatico parziale → miglior produzione cortisolo/aldosterone. Nessuna "crisi surrenalica" (tipica forma classica). Con terapia, controllo soddisfacente.

Trattamento nelle donne

• Glucocorticoidi: prednisone o desametasone.
• Deficit aldosterone → fludrocortisone (mima aldosterone, ritenzione sodio).
• Dieta salata consigliata.
• Contraccettivi orali o antiandrogeni per acne/irsutismo.
• Nessun trattamento aggiuntivo raccomandato per donne in menopausa/post-menopausa.

Densità minerale ossea

Rischio aumentato riduzione densità minerale ossea per: terapia glucocorticoidi cronica + deficit sale. Donne NCAH in menopausa/post → densitometria ossea periodica per monitorare.