Salute e malattia
Durante lo sviluppo in utero, il fluido — noto come traslucenza nucale — si accumula naturalmente nella parte posteriore del collo del feto. Misurare la traslucenza nucale quando il feto ha 10-13 settimane può aiutare a determinare se il bambino può soffrire di sindrome di Turner o Down. Una quantità aumentata di fluido rilevata durante un'ecografia può indicare un rischio aumentato per tali disturbi.
Il Greater Baltimore Medical Center afferma che il 20-60% dei bambini con traslucenza nucale aumentata può soffrire di un'anomalia cromosomica. I neonati con sindrome di Turner e Down solitamente mostrano più fluido all'ecografia. Il rilevamento di un aumento di fluido aiuta spesso a determinare se eseguire test diagnostici aggiuntivi, come il prelievo dei villi coriali o l'amniocentesi. Le misurazioni della traslucenza nucale vengono solitamente eseguite in combinazione con informazioni sul siero materno per i test di screening del primo trimestre.
Quando il feto raggiunge le 13 settimane, il sistema linfatico del bambino inizia a riassorbire il fluido. Entro le 14 settimane, il corpo del bambino ha assorbito con successo il fluido. Circa l'80% dei bambini affetti da Trisomia 21 (sindrome di Down) mostra una traslucenza nucale aumentata, secondo il Dipartimento di Ostetricia e Ginecologia, Diagnosi Prenatale e Preimpianto, e il Croatian Medical Journal. L'ecografia usata per rilevare la traslucenza nucale aiuta anche a determinare la vera età gestazionale del feto. Il tecnico che esegue la scansione misura l'accumulo di fluido e osserva attentamente cervello, arti e parete addominale per rilevare eventuali anomalie.
Un livello normale di traslucenza nucale misura 2,0 mm o meno a circa 11 settimane. La misurazione del fluido sale generalmente a 2,8 mm entro le 13 settimane. Alcuni bambini senza anomalie possono mostrare una misurazione aumentata. La traslucenza nucale di un bambino può misurare fino a 2,5 mm e 3,5 mm, ma non avere disturbi. Man mano che i livelli di misurazione aumentano, sale il rischio di anomalie cromosomiche. Una misurazione di 6 mm comporta un rischio estremamente alto che il bambino soffra di sindrome di Down, secondo il Women's Fetal Imaging Center.
Una traslucenza nucale aumentata indica solitamente un'anomalia cromosomica, ma può anche verificarsi in un bambino con un'anomalia cardiaca. Un aumento si verifica in circa il 5-20% dei bambini con difetti cardiaci congeniti, secondo il Greater Baltimore Medical Center. Se le anomalie cromosomiche vengono escluse tramite prelievo dei villi coriali o amniocentesi dopo una misurazione anomala, la paziente dovrebbe fare un ecocardiogramma fetale. L'ecocardiogramma aiuta a determinare se il cuore possa avere un difetto.
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