Anencefalia: capire i difetti sviluppo cerebrale

L'anencefalia è un raro, fatale difetto tubo neurale dove il tubo neurale superiore non si chiude (intorno giorno 23-26 post-concepimento). Risultato: assenza maggior parte cervello (cerebro, cervelletto) e cranio.

• Avviene in ~1/1.000 gravidanze; la maggior parte finisce in aborto/stillbirth.
• Nati vivi sopravvivono solo ore-giorni.
• Supplementazione acido folico pre-concepimento riduce rischio ~70%.
• Diagnosi prenatale via ecografia e AFP siero materno.

Nessun trattamento esiste; cura focus su comfort e supporto famiglia.