Salute e malattia

Demenza: definizione, tipi, cause, valutazione e gestione

La demenza è una sindrome acquisita di declino cognitivo progressivo che interferisce con l'indipendenza nelle attività quotidiane. Non è una singola malattia ma manifestazione clinica di varie neuropatologie sottostanti.

Criteri diagnostici core (DSM-5: Disturbo neurocognitivo maggiore)

  • Declino cognitivo significativo da baseline in ≥1 dominio: attenzione complessa, funzione esecutiva, apprendimento/memoria, linguaggio, percettivo-motorio, cognizione sociale.
  • Interferisce con indipendenza (IADL → ADL).
  • Non dovuta a delirium o disturbo psichiatrico primario.

Eziologie maggiori

TipoProporzionePatologia chiaveCaratteristiche tipiche
Malattia Alzheimer (AD)60–80%Placche amiloide, grovigli neurofibrillari (tau)Esordio amnestico, progressione graduale, atrofia parieto-temporale
Demenza vascolare (VaD)10–20%Malattia cerebrovascolare (infarti, piccolo vaso)Declino a scalini, prominenza esecutiva, segni marcia/urinari
Demenza a corpi Lewy (LBD)5–15%α-sinucleina (corpi Lewy) corteccia/tronco encefaloCognizione fluttuante, allucinazioni visive, parkinsonismo, RBD
Demenza frontotemporale (FTD)5–10%TDP-43, tau, FUS; atrofia frontale/temporaleVarianti comportamentale (bvFTD) o linguistica (PPA); esordio precoce (45–65)
Demenza mistaComune (>50% >80a)AD + VaD, AD + LBD, ecc.Caratteristiche combinate

Altre cause

  • Demenza malattia Parkinson (PDD)
  • Idrocefalo normoteso (NPH) — potenzialmente reversibile
  • Encefalopatia traumatica cronica (CTE)
  • Malattia prionica (CJD) — rapidamente progressiva
  • Disturbo neurocognitivo associato HIV (HAND)
  • Metaboliche/tossiche: carenza B12, tiroide, alcol, metalli pesanti
  • Effetti farmaci (anticolinergici, benzodiazepine, oppioidi)

Considerazioni "Pseudodemenza" reversibile

  • Depressione (rallentamento cognitivo, apatia)
  • Tossicità farmaci
  • Endocrine (ipotiroidismo, ipercalcemia)
  • Infezioni (neurosifilide, HIV)
  • Strutturali (NPH, ematoma subdurale)

Valutazione

  • Anamnesi (informant essenziale), screening cognitivo (MoCA, MMSE), valutazione funzionale.
  • Esami: emocromo, pannello metabolico, TSH, B12, folati, RPR, HIV.
  • Neuroimaging: MRI (pattern atrofia, carico vascolare, NPH) o TC.
  • Liquor (Aβ42, p-tau) o PET amiloide se atipico/esordio precoce.

Gestione

  • Inibitori colinesterasi (donepezil, rivastigmina, galantamina) — AD, LBD, PDD, VaD.
  • Memantina (antagonista NMDA) — AD moderato-severo.
  • Non farmacologico: stimolazione cognitiva, esercizio, coinvolgimento sociale, supporto caregiver.
  • Trattare comorbilità, ottimizzare input sensoriali, pianificazione cure anticipate.

Diagnosi precoce abilita pianificazione, accesso trial clinici, e trattamento sintomatico.