Sindrome di Rett: gestione multidisciplinare nel bambino

Quadro clinico

Colpisce prevalentemente bambine. Sviluppo inizialmente normale → regressione: ipotonia/perdita massa muscolare, difficoltà gattonare/camminare, problemi coordinazione mani, evitamento contatto oculare. Sintomi eterogenei per età esordio e gravità. Nessuna cura; gestione complessa.

Team terapeutico multidisciplinare (6 pilastri)

1. Nutrizionista: dieta bilanciata per gestione peso + tono muscolare (ipotonia).
2. Fisioterapista certificato: equilibrio, abilità motorie, prevenzione deformità arti.
3. Terapista abilità motorie/comunicazione: perdita linguaggio fino a mutismo. Insegna comunicazione alternativa (bambino + famiglia) → sviluppo sociale.
4. Terapista occupazionale (coordinazione manuale): recupero funzioni mani (prensione, manipolazione).
5. Chirurgia ortopedica/neurochirurgica: correzione deformità scheletriche/midollari → comfort, eventuale recupero deambulazione.
6. Farmacologia mirata: cuore/SNC (secondo bisogni specifici). Prescrizione personalizzata.