Salute e malattia
La malattia di Huntington è un disordine ereditario che causa grave degenerazione delle cellule cerebrali. Colpisce solo se si eredita un gene difettoso da un genitore. Secondo NINDS, figli di genitore affetto hanno fino al 50% probabilità di ereditare la malattia. Causa: decadimento mentale, movimenti incontrollati, scoppi emotivi.
Ereditato tramite un gene anomalo da un genitore (trasmissione autosomica dominante). Senza il gene, non si sviluppa. Se ereditato, la malattia si manifesterà distruggendo gradualmente le cellule cerebrali.
Esordio tipico: età media (30-50 anni). Raro in bambini. Adulti giovani: progressione più rapida, sintomi più gravi. Test genetico identifica portatori, ma non predice quando insorgeranno i sintomi.
Fino al 3% sviluppa la malattia senza ereditarla (NINDS). Possibile mutazione genetica durante spermatogenesi paterna.
Progressione lenta nell'anziano. Inizio: irritabilità, collera facile, depressione, confusione, difficoltà decisionali/apprendimento, goffaggine, perdita equilibrio, grimacing facciale involontario. Fase avanzata: scatti arti improvvisi, impossibilità mantenere equilibrio, nistagmo, linguaggio scandito. Morte entro 10-30 anni dall'esordio (Mayo Clinic).
Disfagia, difficoltà a camminare e parlare. Demenza in fase avanzata. Rischio suicidio per depressione (Mayo Clinic). Morte per infezioni (polmonite) o cadute.
Cervello e sistema nervoso