Salute e malattia
La lissencefalia, che letteralmente significa "cervello liscio", è un'anomalia cerebrale congenita che causa crisi gravi e ritardo mentale. È causata dall'arresto dello sviluppo del cervello fetale durante la prima gravidanza. Esistono vari tipi di crisi da lissencefalia classica che colpiscono gli individui alla nascita.
La crisi da lissencefalia classica fu identificata per la prima volta nel 1914 da Culp ed Erhardt, due patologi che descrissero la condizione con superficie cerebrale liscia, priva dei normali giri. La lissencefalia rientra nei "disturbi della migrazione neurale" perché i neuroni non migrano correttamente alla corteccia cerebrale durante lo sviluppo fetale critico. Può essere ereditaria o insorgere come anomalia congenita.
Caratterizzata da corteccia di 10-20 mm senza altre gravi malformazioni cerebrali. È l'unico tipo associato a eterotopia a banda sottocorticale. Ciò che differenzia i due sono il pattern e la gravità dell'anomalia cerebrale. Queste distinzioni fisiche rendono la diagnosi più facile e importante che identificare altre sindromi.
Chiamata anche displasia a ciottoli, per l'aspetto che ricorda ciottoli sulla superficie della corteccia. Il cervello mostra spesso malformazioni della sostanza bianca, ventricoli anormalmente grandi, tronco encefalico e cervelletto prematuri e assenza del corpo calloso. Sindromi comuni: lissencefalia a ciottoli senza difetti fisici alla nascita, malattia muscolo-occhio-cervello, sindrome di Walker-Warburg e distrofia muscolare congenita di Fukuyama.
La lissencefalia X-linked e la sindrome a doppia corteccia sono entrambe caratterizzate da mutazioni del gene DCX o XLIS. La manifestazione maschile (XLIS) presenta lissencefalia classica tipo 1, ritardo mentale ed epilessia grave. L'alta mortalità si rivela spesso in aborti spontanei di feti maschi. La manifestazione femminile (gene DCX/XLIS) porta una condizione più lieve di sindrome a doppia corteccia, visibile alla RM.
La lissencefalia si diagnostica con RM e TC. Il tipo 1 mostra spesso indentazioni molto superficiali della spessa corteccia cerebrale. Un altro metodo è la valutazione clinica ed esame da parte di un genetista medico, per valutare il bambino in base alle sindromi. Test cromosomici e altri test genetici specializzati confermano la presenza di crisi da lissencefalia.
Cervello e sistema nervoso