Salute e malattia

Tipi di classici Lissencefalia Sequestri

Lissencephaly , che significa letteralmente il cervello liscio , è un'anomalia del cervello di nascita che si traduce in gravi convulsioni e ritardo mentale. Ciò è causato dalla arresto nello sviluppo del cervello fetale durante la gravidanza iniziale . Ci sono vari tipi di crisi epilettiche lissencefalia classica che colpiscono gli individui alla nascita . Fatti

Classico lissencephaly sequestro è stato identificato nel 1914 da Culp e Erhardt , due patologi che hanno descritto la condizione che coinvolge una superficie liscia sul cervello umano , che manca il circonvoluzioni normale . Lissencephaly è tra un certo numero di condizioni che sono coniato come " disturbi della migrazione neurali " che si verificano perché i neuroni del cervello non vanno direttamente alla corteccia cerebrale durante lo sviluppo fetale critica . Questo può essere ereditata o sviluppato come una delle anomalie congenite .
Type 1 Lissencephaly

Questo tipo è caratterizzato negli individui affetti che hanno 10 a 20 mm corteccia , ma non altre malformazioni cerebrali. Questo è l'unico tipo di lissencephaly che è associato con sottocorticale fascia eterotopia . Ciò che differisce tra i due sono il modello e la gravità della anomalia o malformazione del cervello . Queste distinzioni fisiche rendono la diagnosi più facile e più importante di identificare altre sindromi .
Tipo 2 Lissencephaly

Questo secondo tipo di lissencephaly classic è anche coniato come ciottoli displasia , appartenente alla comparsa analogo ciottoli nella superficie della corteccia cerebrale . Il cervello delle persone con diabete di tipo 2 mostra lissencephaly spesso malformazioni della sostanza bianca , anormalmente grandi ventricoli , tronco cerebrale precoce e cervelletto e la mancanza del corpo calloso . Le sindromi più comuni del tipo includono ciottoli lissencephaly senza difetti alla nascita fisici , malattie muscolo - occhio-cervello , sindrome di Walker- Warburg e la distrofia muscolare congenita di Fukuyama .
X -Linked
Lissencephaly

lissencephaly X - linked e la sindrome da doppia corteccia sono entrambe malattie caratterizzate da mutazioni del gene DCX o XLIS . La manifestazione sesso maschile determinata trovato XLIS è caratterizzato dal classico tipo 1 lissencephaly , ritardo mentale , così come grave epilessia . Il tasso di mortalità per questo tipo di condizione è elevata ed è spesso rivelato in aborti del feto maschio . Nel frattempo , la femmina manifestazione sesso determinato gene DCX /XLIS comporta una condizione più lieve della sindrome doppia corteccia , proveniente dalla comparsa visto in risonanza magnetica.
Diagnosi

Lissencephaly viene diagnosticata mediante risonanza magnetica e test CT . Tipo 1 mostra lissencephaly spesso rientranze della spessa corteccia cerebrale molto superficiale . Un altro metodo di diagnosi è la valutazione clinica ed esame da un medico genetista , per valutare un bambino basato sulle sindromi . Test cromosoma e altri test genetici specializzati sono ulteriormente condotti per finalizzare e determinare la presenza di convulsioni Lissencefalia .