Malattia di Creutzfeldt-Jakob: Cause, Sintomi, Tipi e Trasmissione

Epidemiologia e Classificazione

Incidenza: ~1 caso/milione/anno (NINDS). Due macro-categorie:

• CJD Classica: Sporadica (~85%) e Familiare (~10-15%)
• Nuova Variante (vCJD): Rara, legata a encefalopatia spongiforme bovina ("mucca pazza")

Forme distinte per eziologia, decorso, età d'esordio.

Segni e Sintomi

Morte neuronale rapida → encefalopatia spongiforme. Esordio tipico: demenza a progressione fulminea (settimane-mesi). Seguono: perdita memoria, cambiamenti personalità, allucinazioni, mioclonie, atassia, disartria, alterazioni marcia, crisi epilettiche. Decorso rapidissimo distingue CJD da altre demenze.

Eziologia: L'Ipotesi Prionica

Proteina prionica (PrP) in due conformazioni: normale (PrP^C) e patogena (PrP^Sc). Quest'ultima induce refolding della forma normale → aggregati neurotossici → morte cellulare.

• Sporadica: Mutazione spontanea PrP^C → PrP^Sc
• Familiare: Mutazione gene PRNP (trasmissione autosomica dominante)
• Iatrogena: Contaminazione chirurgica, ormone crescita da cadavere, dura madre
• Variante: Esposizione a prioni bovini (BSE) via alimentare

Trasmissione

Non per contatto casuale, aeree, ematiche (trasfusioni: rischio teorico, casi documentati rari). Rischi: tessuti trapiantati, strumentario neurochirurgico, derivati ematici. Screening rigoroso essenziale.

Terapia

Nessuna cura efficace. Steroidi, antivirali, antibiotici, chemioterapia: falliti. Cure palliative: controllo sintomi (mioclonie, dolore, agitazione), supporto nutrizionale/respiratorio, assistenza psicologica famiglia. Trial clinici in corso su anticorpi anti-prion, chinacrina, astemizolo.