Diagnosi di Corea: Capire il Processo Valutativo
La corea — movimenti involontari brevi, irregolari, fluttuanti, non ripetitivi — è un segno clinico, non una diagnosi. La sua eziologia è ampia.
Principali Eziologie
- Genetiche: Malattia di Huntington (HD) — ripetizione CAG in HTT; autosomica dominante. Esordio 30–40aa; corea + declino cognitivo/psichiatrico.
- Autoimmuni/post-infettive: Corea di Sydenham (post-GAS, febbre reumatica); encefalite anti-recettore NMDA; LES (corea gravidarum).
- Farmacologiche: Bloccanti dopamina (antipsicotici — discinesia tardiva), levodopa (corea da picco dose), stimolanti, contraccettivi orali, anticonvulsivanti.
- Metaboliche/endocrine: Iper/ipotiroidismo, iper/ipoglicemia, iperparatiroidismo.
- Strutturali/vascolari: Ictus (emicroemiballismo — nucleo subtalamico controlaterale), tumore, trauma.
- Paraneoplastiche: Anti-CRMP5, anti-Hu, ecc.
- Altre genetiche: Malattia di Wilson, neuroacantocitosi, corea ereditaria benigna.
Iter Diagnostico
- Anamnesi dettagliata: Esordio, progressione, farmaci, storia familiare, gravidanza, sintomi sistemici.
- Esame neurologico: Caratterizzare movimenti (corea vs ballismo, distonia, tic, mioclono); valutare cognizione, comportamento, movimenti oculari, marcia.
- Esami di laboratorio: Emocromo, pannello metabolico, TSH, rame/ceruloplasmina, profilo lipidico, HIV, RPR, ANA, VES/PCR, CK, vitamina B12/folati, anticorpi tiroidei, pannello paraneoplastico.
- RM encefalo: Atrofia (nucleo caudato in HD), alterazioni segnale (ictus, tumore, Wilson), lesioni nuclei base.
- Test genetici: Ripetizione CAG HTT (HD); pannelli geni per altre coree ereditarie.
- EEG/rachicentesi: Se encefalite sospetta (autoimmune, infettiva).
Trattamento
Mirare alla causa sottostante. Sintomatico: inibitori VMAT2 (deutetetrabenazina, valbenazina), bloccanti dopamina (risperidone, olanzapina), tetrabenazina. Sospendere farmaci responsabili se possibile.