Salute e malattia

Alzheimer Familiare: Comprendere il Rischio Genetico

Sebbene i geni ereditati da madre e padre siano un fattore di rischio per l'Alzheimer, la stragrande maggioranza dei casi non ha componente familiare o genetica. I fattori di rischio dominanti sono età, ambiente e stile di vita. Nel raro caso di Alzheimer familiare, particolarmente nella forma a esordio precoce, anomalie geniche sono associate all'insorgenza di questo disturbo cognitivo.

Prevalenza

Il vero Alzheimer familiare (FAD) rappresenta meno del 5% di tutti i casi (Alzheimer's Association). Per essere definito FAD, la malattia deve risalire a un'anomalia genica definitiva o avere più familiari di generazioni diverse con la malattia. In alcuni casi, entrambi i fattori genetici sono coinvolti.

Esordio Precoce

Alzheimer che si presenta a 55-60 anni (o anche prima) è detto a esordio precoce. Questa forma è stata collegata a FAD e ai geni/anomalie che la causano (ricercatori University of Washington). Non è il caso quando l'Alzheimer insorge in età più avanzata.

Anomalia Genica

Anomalie legate a FAD in tre geni: APP, PSEN1, PSEN2 (National Institutes of Health). Si ritiene che giochino un ruolo nella formazione delle placche cerebrali, marchi della malattia.

Gene Problema

La presenza di un gene, APOE-e4, è stata connessa a FAD ed esordio precoce (Alzheimer's Association). Esistono tre altre forme comuni di APOE, ma la variante e4 è considerata colpevole nei casi FAD.

Terapia Genica

Se hai storia di Alzheimer a esordio precoce in famiglia, test disponibili per verificare i geni colpevoli e iniziare rapidamente un percorso terapeutico. Tuttavia, tali test non sono raccomandati per la forma a esordio tardivo, più comune (Alzheimer's Association).