Salute e malattia
L'amiloidosi è un disturbo causato da un accumulo anomalo della proteina amiloide, prodotta dalle cellule del midollo osseo. L'accumulo anomalo può colpire tessuti e organi: sistema nervoso, tratto digerente, cuore, fegato, milza. Tre tipi principali di amiloidosi sistemica: primaria, secondaria, familiare. Altri tipi classificati per organo colpito.
La forma più comune negli USA (AL). Secondo l'Amyloidosis Foundation, ~2000 nuovi casi/anno. Causata da accumulo di catene leggere amiloidi (AL). Condizione a sé stante; rari casi con mieloma multiplo. Sintomi: dispnea, edema, diarrea, perdita di peso, lingua gonfia. Trattamenti: chemioterapia, trapianto midollo osseo.
Anche detta amiloidosi AA, complicanza di malattie infiammatorie/infettive: artrite reumatoide, ileite granulomatosa, osteomielite. Causata da accumulo proteina AA. Trattare la condizione base con anti-infiammatori riduce accumulo amiloide. Nuovo metodo in sviluppo: inibire produzione proteina AA.
Unica ereditaria su 21 tipi (ATTR). Mutazione gene cromosoma 5 → accumulo transtiretina (TTR). Il fegato produce TTR → trapianto epatico potrebbe fermare produzione TTR. Figli di persona con amiloidosi familiare: 50% probabilità ereditare gene difettoso.
Insufficienza renale o dialisi a lungo termine → accumulo beta-2 microglobulina nei tessuti periarticolari perché il rene non la rimuove.
Primaria, secondaria, familiare = sistemiche (tutto il corpo). Esistono forme localizzate (organo specifico). La più comune è l'Alzheimer: accumulo beta-amiloide nel cervello. La proteina amiloide che causa amiloidosi localizzata non è prodotta nel midollo osseo, ma nei tessuti.
Morbo di Alzheimer