Salute e malattia
Gli enzimi di restrizione sono prodotti naturalmente dai batteri. Dalla loro scoperta hanno svolto un ruolo fondamentale nell'ingegneria genetica. Questi enzimi riconoscono e tagliano in posizioni specifiche della doppia elica del DNA, rendendo possibili progressi in terapia genica e produzione farmaceutica.
Un enzima di restrizione è il nome più comune per un endonucleasi di restrizione. Sono proteine presenti nelle cellule batteriche che riconoscono brevi sequenze specifiche di DNA (acido desossiribonucleico) e tagliano la doppia elica in quel punto. Furono studiati per la prima volta da Werner Arber, biochimico svizzero all'Università di Ginevra. La scoperta di questi enzimi è stata cruciale per i progressi delle tecnologie del DNA ricombinante (combinazione di DNA di specie diverse) e delle terapie geniche.
Esistono migliaia di diversi enzimi di restrizione, ciascuno nominato dal batterio di origine. Riconoscono e tagliano centinaia di sequenze DNA uniche, tipicamente lunghe 4-7 paia di basi. Gli scienziati scelgono l'enzima specifico in base al risultato desiderato.
Gli enzimi di restrizione agiscono prendendo di mira una specifica sequenza di paia di basi nel DNA. Il DNA ha quattro basi nucleotidiche che si accoppiano: adenina con timina, citosina con guanina. L'enzima causa la rottura di entrambi i filamenti, producendo spesso molecole di DNA con basi spaiate sporgenti, dette "estremità appiccicose" (sticky ends). Queste estremità possono legarsi a coppie di basi complementari tagliate con lo stesso enzima, anche se il DNA proviene da specie completamente diverse.
Perché un gene funzioni, non può essere semplicemente inserito in una cellula. Prima, gli scienziati devono usare enzimi di restrizione per tagliare (splicing) il gene desiderato. Lo stesso enzima apre poi il DNA in una cellula ospite (vettore) che consegna il DNA. Il vettore può essere batterico o virale. Se l'obiettivo è produrre grandi quantità del gene, si usano cellule batteriche. Se l'obiettivo è la terapia genica, si usa una cellula virale modificata che può infettare parti specifiche di una cellula per integrare il nuovo materiale genetico.
La scoperta degli enzimi di restrizione ha aperto le porte a progressi scientifici in terapia genica e farmaceutica. Nel 1982, l'insulina umana prodotta in batteri geneticamente modificati fu il primo prodotto ricombinante approvato dalla FDA per uso commerciale. Alcuni scienziati sperano che la terapia genica possa portare a trattamenti per cancro, malattie cardiache, AIDS e fibrosi cistica.
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