Salute e malattia
Il test genetico è una tecnica diagnostica avanzata che medici e ricercatori usano per individuare disordini genetici causa di malattie e complicazioni mediche. Può essere eseguito tramite analisi diretta del DNA o test su enzimi, proteine e cromosomi. Aiuta i medici a diagnosticare una malattia, fornire il trattamento corretto e informare i genitori sul rischio di avere figli con malattie devastanti.
Esistono test per oltre mille malattie. Per dettagli su strutture e disponibilità, consultare GeneTests (riferimento 1), sito di genetica medica finanziato pubblicamente. Tra le malattie testabili: Alzheimer, emofilia, Huntington, anemia falciforme, sindrome di Timothy.
Negli Stati Uniti i test genetici non sono regolamentati. Non esistono regole o linee guida per misurarne accuratezza o affidabilità, poiché i laboratori li considerano un servizio, non regolato dalla FDA. Alcune aziende ne approfittano per commercializzare kit che promettono non solo di testare malattie ma anche di personalizzare cibo, vitamine e medicine. Sono affermazioni dubbie: prima di acquistare, verificare affidabilità e utilità.
Il costo varia tra 200 e 3.000 dollari. Le assicurazioni di solito non coprono i test genetici; se lo fanno, vogliono accedere ai risultati. Bisogna decidere se si accetta, perché la legislazione sulla non discriminazione genetica è lacunosa e poco chiara (vedi riferimento 4 per le leggi attuali).
Il test genetico è uno strumento efficace di ricerca e diagnosi, ma non è perfetto. Errori possono verificarsi in laboratorio per contaminazione o scambio di campioni. Esistono dubbi sul nesso causale tra una mutazione associata a una malattia e la malattia stessa. Un test positivo indica un rischio elevato, non la certezza di contrarre la malattia.
I medici possono testare gli embrioni con il test PGD (diagnosi genetica preimpianto), che screeninga l'embrione per difetti genetici prima della fecondazione in vitro. Permette di impiantare solo embrioni privi di mutazioni.
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