Fibrosi cistica: sintomi, cause, trattamento e prospettive
La fibrosi cistica (FC) è un disordine genetico che accorcia la vita causato da mutazioni gene CFTR, portando a muco spesso, appiccicoso.
Sintomi chiave
- Tosse cronica, sibilo, infezioni polmonari ricorrenti
- Insufficienza pancreatica → malassorbimento, scarsa crescita
- Pelle dal sapore salato
- Sinusite, polipi nasali
- Infertilità maschile (assenza dotto deferente)
Gestione
- Drenaggio vie aeree (fisioterapia toracica, mucolitici)
- Sostituzione enzimi pancreatici
- Antibiotici mirati per infezioni
- Farmaci modulatori CFTR (es. Trikafta) per mutazioni eleggibili
- Supporto nutrizionale; trapianto polmone in malattia avanzata
Prospettive
Con diagnosi precoce e cure complete, molte persone con FC vivono fino a 40, 50 anni e oltre.