Thomas Smith: Persona Più Longeva con Agammaglobulinemia di Bruton
Thomas Smith (UK) è riconosciuto come l'**individuo sopravvissuto più a lungo con agammaglobulinemia legata a X (XLA/Malattia di Bruton)**, raggiungendo età 71 anni.
Pietre Miliari Chiave
- Diagnosi a 14 anni (anni '60) — precoce per quell'epoca.
- Primo paziente a ricevere **profilassi antibiotica** (penicillina) per infezioni ricorrenti.
- Transizione a **regolare terapia sostitutiva IVIG (immunoglobuline endovena)** quando disponibile (anni '80).
- Carriera: Medico in pensione — dimostrando aspettativa vita quasi normale e realizzazione professionale.
Background XLA
- Mutazione gene BTK → assenza cellule B, niente immunoglobuline (IgG, IgA, IgM).
- Infezioni sinopolmonari ricorrenti (sinusite, otite, polmonite, bronchiettasie).
- Susceptibilità enterovirus (meningoencefalite, sindrome simile dermatomiosite).
- Pre-era IVIG: Sopravvivenza media <20 anni.
Outcome Moderni
- Con diagnosi precoce, IVIG (400-600 mg/kg q3-4sett), profilassi antibiotica, cure multidisciplinari — **aspettativa vita quasi normale**.
- Screening neonatale (assay TREC) ora permette diagnosi pre-sintomatica.
- Terapia genica (correzione BTK lentivirale) in trial — potenziale cura.
La longevità di Thomas Smith riflette l'impatto trasformativo della terapia sostitutiva immunoglobuline e cure dedicate. Rimane ispirazione per comunità XLA.