Sindrome di Zellweger: Cause, Sintomi e Gestione di Supporto

La sindrome di Zellweger è un grave disordine ereditario della biogenesi dei perossisomi causato da mutazioni nei geni PEX. I perossisomi sono organelli cellulari essenziali per la degradazione degli acidi grassi, la sintesi degli acidi biliari, la produzione di plasmalogeni e la detossificazione. Senza perossisomi funzionali, si accumulano sostanze tossiche, causando danni multi-organo.

Caratteristiche Principali

• Mancato accrescimento
• Crisi convulsive
• Ritardi dello sviluppo profondi
• Perdita dell'udito e della vista
• Anomalie epatiche, renali e cardiache
• Caratteristiche facciali tipiche (fronte alta, ponte nasale piatto, punta del naso larga)
• Ipotonia (bambino "flaccido")

Causa

Mutazioni a trasmissione autosomica recessiva nei geni PEX (più comunemente PEX1) compromettono l'assemblaggio dei perossisomi. Oltre una dozzina di geni PEX possono essere coinvolti.

Gestione (Solo di Supporto)

• Diete specializzate (es. a basso contenuto di fitanico, integrazione con precursori dei plasmalogeni come DHA)
• Farmaci per crisi convulsive e altri sintomi
• Chirurgia per complicanze specifiche (es. cataratta, posizionamento di sondino per alimentazione)
• Fisioterapia, terapia occupazionale e logopedia
• Coordinamento assistenziale multidisciplinare

Non esiste una cura. La prognosi è infausta; la maggior parte dei lattanti colpiti non sopravvive oltre il primo anno. Una diagnosi precoce e un'assistenza di supporto completa possono migliorare la qualità della vita. La consulenza genetica è essenziale per le famiglie.