Malattia Trofoblastica Gestazionale (GTD): Tipi, Sintomi, Diagnosi e Trattamento
La GTD comprende uno spettro di rari tumori originati dai trofoblasti placentari. La diagnosi precoce porta a tassi di guarigione ~100%. Include mola idatiforme e forme maligne.
Tipi di GTD
| Tipo | Patologia | Cariotipo | Potenziale Maligno |
|---|
| Mola Idatiforme Completa (CHM) | Nessun embrione; villi idropici diffusi | 46,XX (solo paterna – androgenetica) | 15–20% GTN persistente |
| Mola Idatiforme Parziale (PHM) | Feto + villi idropici focali | 69,XXY (triploide – diandrica) | 1–5% GTN persistente |
| Mola Invasiva | CHM che invade miometrio | 46,XX | Invasione locale; può metastatizzare |
| Coriocarcinoma | Trofoblasti maligni; niente villi | Variabile; spesso 46,XX | Altamente maligno; diffusione ematogena |
| Tumore Trofoblastico Sito Placentare (PSTT) | Trofoblasti intermedi | Variabile | Basso potenziale maligno; recidiva tardiva |
| Tumore Trofoblastico Epitelioide (ETT) | Raro; trofoblasti intermedi | Variabile | Indolente ma può metastatizzare |
Sintomi
- Perdite vaginali (marrone scuro, "succo di prugna" – classico per mola)
- Utero grande per date
- Nausea/vomito severi (hCG alto)
- Preeclampsia <20 sett (rara altrimenti)
- Tireotossicosi (hCG cross-reagisce con recettore TSH)
- Cisti teca-luteiniche ovariche (hCG alto)
- Sintomi respiratori/neurologici se metastatico.
Diagnosi
- β-hCG Quantitativo: Livelli seriali; marchio GTD.
- Ecografia: Aspetto "tempesta di neve" (CHM); feto + placenta cistica (PHM).
- Istopatologia: Campione raschiamento – definitivo.
- Staging (se GTN sospetta): RX torace/TC, funzionalità epatica/renale, RM encefalo se indicato.
- Staging/Scoring FIGO: Stadio I–IV + Punteggio Rischio (0–6 basso, ≥7 alto) guida chemioterapia.
Trattamento
- Gravidanza Molare: Raschiamento aspirativo (primario); secondo raschiamento se hCG alto. Isterectomia se prole completa.
- Neoplasia Trofoblastica Gestazionale (GTN): Chemioterapia per punteggio FIGO.
- Basso rischio: Mono-agente (Metotrexato o Actinomicina D).
- Alto rischio: Multi-agente (EMA-CO: Etoposide, Metotrexato, Actinomicina D, Ciclofosfamide, Oncovin).
- Isterectomia: Può aggiungersi per malattia resistente o prole completa.
- Radioterapia: Rara; metastasi encefalo.
Follow-Up – CRITICO
- hCG settimanali → mensili × 6 mesi → ogni 2 mesi × 1 anno (molare); più lungo per GTN.
- Contraccezione richiesta durante follow-up (pillole OK; IUD dopo hCG normale).
- Gravidanza dopo normalizzazione: esiti normali; eco precoce + hCG.
La GTD è altamente curabile. Centri specializzati malattie trofoblastiche ottimizzano esiti.