Anemia falciforme: ereditarietà autosomica recessiva spiegata

L'anemia falciforme è un disordine genetico autosomico recessivo. Ciò significa che un bambino deve ereditare due copie del gene mutato dell'emoglobina (HbS) — una da ciascun genitore — per sviluppare la malattia.

Schema ereditario

• Portatori (Tratto): Individui con un gene HbS e uno normale (HbA) hanno il tratto falciforme. Solitamente asintomatici ma possono trasmettere il gene alla prole.
• Affetti: Solo chi ha due geni HbS (HbSS) ha l'anemia falciforme.
• Rischio per gravidanza: Quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha 25% probabilità di avere la malattia, 50% di essere portatore, 25% di ereditare due geni normali.

Consulenza genetica

Coppie con storia familiare o noto stato di portatore dovrebbero considerare consulenza genetica prima del concepimento per capire rischi e opzioni riproduttive.