Anemia Aplastica: Cause, Sintomi, Diagnosi e Opzioni di Trattamento
L'anemia aplastica è una condizione rara e grave in cui il midollo osseo non produce cellule ematiche sufficienti (globuli rossi, bianchi, piastrine). Non è una forma di leucemia, sebbene possa mimarne alcune caratteristiche.
Cause Potenziali
- Disturbi Autoimmuni: Sistema immunitario attacca cellule staminali ematopoietiche (causa acquisita più comune).
- Infezioni Virali: Epatite (specialmente non-A-E), parvovirus B19, HIV, EBV.
- Tossine e Farmaci: Benzene, chemioterapici, certi antibiotici (cloramfenicolo), sali d'oro, FANS (raro).
- Radioterapia: Esposizione coinvolgente midollo osseo.
- Predisposizione Genetica: Sindromi ereditarie (anemia di Fanconi, discheratosi congenita, sindrome Shwachman-Diamond).
- Gravidanza: Rara, insorgenza immune-mediata durante gestazione.
Sintomi Comuni (Triade Citopenie)
- Anemia: Affaticamento, debolezza, pallore, dispnea
- Neutropenia: Infezioni frequenti o severe
- Trombocitopenia: Facili ecchimosi, sanguinamento gengive, petecchie, sanguinamento prolungato
Diagnosi e Trattamento
La diagnosi richiede biopsia midollo osseo che mostra ipocellularità (ridotta cellularità) con architettura normale. Le opzioni di trattamento includono:
- Terapia Immunosoppressiva (IST): Globulina antitimocitaria (ATG) + ciclosporina; prima linea per non candidati a trapianto.
- Trapianto Cellule Staminali Ematopoietiche (HSCT): Curativo per pazienti eleggibili (tipicamente più giovani, con donatore compatibile).
- Cura di Supporto: Trasfusioni (GR, piastrine), fattori crescita (G-CSF, eltrombopag), profilassi infezioni.
La gestione richiede competenza ematologica; gli esiti sono migliorati significativamente con IST moderne e protocolli trapianto.