Retinoblastoma (Tumore Retinico): Segni, Diagnosi e Trattamento in Bambini e Adulti

Il retinoblastoma è un tumore maligno dell'epitelio pigmentato retinico, il cancro intraoculare più comune dell'infanzia.

Epidemiologia e Genetica

• Incidenza: 1 su 15.000-20.000 nati vivi.
• Età media diagnosi: 18 mesi (bilaterale), 24 mesi (unilaterale).
• Mutazione gene RB1: Germinale (ereditario, bilaterale, multifocale, 40%) vs somatico (sporadico, unilaterale, 60%).

Segni Presentazione (Bambini)

• Leucocoria (riflesso pupillare bianco): Più comune (60%); visibile in foto con flash.
• Strabismo: Secondo più comune (20%).
• Scarsa vista, occhio rosso, dolore, eterocromia, cellulite orbitaria (stadi avanzati).
• Riflesso rosso asimmetrico nello screening pediatrico.

Presentazione nell'Adulto

Rara; spesso diagnosticata erroneamente come uveite, distacco retinico o melanoma. Può presentarsi con miodesopsie, fotopsie, calo visivo.

Diagnosi

• Esame fundus dilatazione (spesso in anestesia nei bambini).
• Ecografia B-scan (calcificazioni).
• RM orbite/encefalo (screening pinealoblastoma in germinale).
• Test genetico (RB1) per counseling.

Trattamento (Risk-Adattato)

• Conservazione bulbo: Chemoreduzione intravitreale/IV (vincristina, etoposide, carboplatino), termoterapia laser, crioterapia, brachiterapia a placca, radioterapia a fascio esterno (evitare se possibile per rischio secondi tumori).
• Enucleazione: Malattia unilaterale avanzata (Gruppo D/E), fallimento conservazione.
• Chemioterapia sistemica: Caratteristiche ad alto rischio (invasione nervo ottico, diffusione coroideale).

Prognosi

>95% sopravvivenza in contesti ad alte risorse con diagnosi precoce. Sorveglianza vita per secondi tumori (sarcoma, melanoma) in portatori mutazione germinale.